Screening för 1: a trimestern - avkodningsresultat. Biokemisk blodsökning och ultraljudsundersökning av gravida kvinnor

Med hänvisning till en screening undersökning orsakar panikmamma i framtida mammor. Det finns många frågor - vad är det, är det farligt för en baby, varför skickar de mig? För att inte oroa dig för mycket under en så viktig period är det bättre att hantera denna fråga i förväg.

Vad är screening

Hälsosekretariatet rekommenderar att kvinnor som förväntar sig ett barn undersöks under första trimestern för att bestämma abnormiteter vid fostertillväxt i de tidiga stadierna. Perinatal kontroll verkar inte vara hotande för moderen med barnet. Priset på studien är tillgängligt, eftersom du inte bör riskera framtida barns liv. Screening under graviditet hjälper till att identifiera:

  • genetiska patologier;
  • indirekta tecken på överträdelser
  • fetala missbildningar.

Var noga med att göra en screening under graviditeten under första trimestern, alla som befinner sig i riskzonen. Det här är kvinnor som har:

  • Fadern till barnet som fick strålning
  • åldersgrupp över 35;
  • hotad abort
  • ärftliga sjukdomar;
  • yrkesrisk
  • barn födda med patologier
  • tidigare missad abort, missfall
  • ett förhållande med barnets far
  • drogmissbruk

Första screening under graviditeten

Det är viktigt att göra ett screeningtest för första gången, om priset på frågan är framtida barns liv. Vad kan detekteras under undersökningen? Screening för första trimestern kan upptäcka:

  • defekter i centrala nervsystemet;
  • genetiska sjukdomar - Edwards och Downs syndromer;
  • förekomsten av en navelbråck;
  • långsam tillväxt av skelettben
  • kränkningar av hjärnans bildning;
  • ökad eller långsam hjärtslag;
  • en navelartär (måste vara två).

Vad ses på den första screeningen

En viktig komponent i moderns lugna tillstånd och förtroende för den rätta utvecklingen av barnet är screening under graviditeten. De viktiga parametrarna hos fostret mäts under den första ultraljudsundersökningen:

  • storlek mellan parietal hillocks;
  • TVP är kuvertet av tjockleken på krageutrymmet;
  • KTP-storlek - från coccyx till ben på kronan;
  • Benens längd - underarm, lår, tibia, axel;
  • hjärtstorlek
  • huvudomkrets;
  • kärlstorlekar;
  • avståndet mellan de främre och occipitala benen;
  • hjärtfrekvens.

Den första screeningen under graviditeten - tidpunkten för

Vad bestämmer tiden för den första screeningstudien? En viktig indikator på fostret är tjockleken på krageutrymmet. Perioden då den första skärningen är klar är början av den 11: e veckan, tidigare är TVP-värdet för litet. Termens slut är förknippad med bildandet av fostrets lymfatiska system. Efter 14 veckor är utrymmet fyllt med vätska, det kan öka, som i patologi - och resultaten blir inte objektiva. Termins slut anses vara 13 veckor plus ytterligare 6 dagar.

Förbereder sig för screening 1 trimester

Ultraljudsundersökning inbegriper inte förberedelse om undersökningen utförs genom slidan. När man kontrollerar bukväggen krävs för att fylla blåsan med tre glas vatten 1,5 timmar före starten. Hur förbereder sig för screening av 1: a trimestern, dess andra komponent - blodprovet? För att erhålla ett objektivt resultat krävs:

  • två dagar innan man inte äter skaldjur, nötter, choklad, rökt och stekt mat;
  • drick inte något på morgonen på dagen;
  • ge blod på en tom mage.

Hur gör den första screeningen under graviditeten

Vill du eliminera fel, identifiera inkonsekvenser av fostrets utveckling skickas kvinnor under första trimestern till undersökning. Efter avkodning av resultaten, jämföra dem med normerna, fatta ett beslut. Med dålig prestanda är abort möjlig. Hur är första trimesterns screening? Studien omfattar två faser:

  • ultraljudsundersökning, vid vilken mätningar av fostret görs, egenskaperna hos den vitala aktiviteten är livmoderns tillstånd fastställd;
  • biokemisk analys av moderns blod, vilket avslöjar frånvaron av kromosomala defekter.

Den första screeningen under graviditeten - normen

Efter studien jämförs de resulterande siffrorna av specialister med standarderna. En viktig punkt är beroendet av dessa värden på rätt gestationsålder: vid vilken exakt vecka utfördes testet. Screeningsnormer för 1 trimester för ultraljudsresultat är:

  • coccyx parietal storlek - 34-75 mm;
  • närvarande, inte uppmätt vid 11, 12 veckor av näsbenet, vidare överskrider värdet 3 millimeter;
  • hjärtfrekvensen är 147-178 slag per minut;
  • storlek mellan parietalbenen - 13-28 mm;
  • krageutrymme tjocklek - i zonen 0,8 - 2,7 mm.

Biokemisk hemoanalys har sina egna standarder. De påverkas av studiens vecka. Efter att ha mottagit resultaten beräknas en MoM-koefficient med hjälp av en dator, som visar avvikelser av fostrets utveckling. Parametrarna står i proportion till termen:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • den uppskattade koefficienten MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046- 8.53 honung / ml.

Ultraljudsscreening av 1 trimester

Huvudundersökningen av denna period är ultraljud. Enligt resultaten (med rädsla för kromosomfel) föreskrivs blodprov. Screening ultraljud 1 trimester kontrollerar fostret, förutom att mäta parametrar:

  • struktur och symmetri i hjärnan;
  • blodflöde i venös kanal;
  • förekomsten av navelsträngbråck;
  • Magen, hjärtat
  • antal navelsträngskärl.

En screeningstudie mäter och övervakar gravidens tillstånd. Indikatorer kommer att berätta om hot mot fostrets utveckling. Ökad livmoderton kan orsaka spontan abort. Under en ultraljudsundersökning av en kvinna bestämmer de:

  • plats, tjocklek på placentan
  • livmoderton
  • mängd fostervätska;
  • bild av halsen i livmoderhalsen.

Biokemisk screening

Med identifierade abnormiteter med ultraljud förskrivs blodprov för att klargöra hotet om kromosomala abnormiteter. Resultaten är inbördes relaterade till tidpunkten, exakt bestämd av ultraljudsundersökning. För analys tas serum av moderns venöst blod. Baserat på resultaten beräknas risken för anomalier. Gemotest definierar 2 parametrar som jämförs med standarden:

  • fri beta-subenhet hCG;
  • plasmaprotein A - PAPP-A.

Screening för första trimestern - avkodningsresultat

Experter med hjälp av datorbehandling efter forskning gör avkodningen av studien. Screeningsresultat för första trimestern beror på veckan där de hålls, de har olika indikatorer. När du utför ultraljud:

  • bestämma närvaron och storleken på näsbenet - mer än 3 millimeter;
  • mäta tjockleken på krageutrymmet - en ökad siffra indikerar sannolikheten för patologi.

Tolkningen av resultaten av blodbiokemi är också associerad med veckan där följande händelser hålls:

  • indikatorer på beta-hCG under standard - sannolikheten för ektopisk missad abort, missfall
  • Resultaten är hög möjlig toxicos, närvaron av flera frukter, tumörer, Downs syndrom;
  • PAPP-A-värden är högre än normalt - hot om uppsägning, missad abort;
  • data underskattad - sannolikt Downs syndrom, Edwards, missfall.

Pris för screening 1 trimester

Screeningstudier utförda i perinatala kliniker, medicinska centra. Vissa av dem har webbplatser där kataloger kan beställas och köpas från en onlinebutik (ofta med rabatt) med de nödvändiga undersökningarna. Dessa inkluderar ett dubbel graviditetstest, ultraljud. Hur mycket kostar screening för första trimestern? Det angivna priset beror på institutionens nivå, utrustning, personalupplevelse. Överskott i rubel är:

  • Ultraljud - 1600-5000;
  • dubbel hemotest - 1400-3100.

Video: screening 12 veckor

recensioner

Katarina, 28 år gammal

I vårt hus problem. Min man är en militär man som fick en extra dos av strålning. Jag blev gravid och trodde inte att detta kanske inte är en gåva för barnet. Läkaren skickade mig till en undersökningsstudie. För att inte säga att priset är litet, men för oss var det ett viktigt barns födelse. Det visade sig att resultaten är normala. Sonny föddes stark.

Margarita, 37 år gammal

Under lång tid kom inte den önskade graviditeten att jag utför allt som föreskrivs för mig, bara för att barnet har allt som det borde. Screening vid den 12: e veckan av graviditet var inget undantag. Jag hittade en klinik där forskning kommer att göras till ett överkomligt pris. Som jag var glad, då de inte avslöjade några avvikelser med normen.

Angelica, 36 år gammal

Jag blev starkt panik när jag skickades för en undersökning för att bestämma fel i fostret. Vad är fel med mig, hur går det, är det farligt? Det visade sig - i min ålder måste det ske. Kontrollen är enkel - ultraljud, blodbiokemi och till ett lågt pris. Jag föredrar att lyda läkarna.

uziprosto.ru

Encyklopedi av ultraljud och MR

Allt om ultraljudsscreening av 1: a trimestern: funktioner, villkor och normer

Medicin förbättras varje år. För några årtionden, för en gravid kvinna, förblev mysteriet om barnets kön fram till födelsens ögonblick. Nu blev det möjligt att inte bara ta reda på barnets kön, men också för att få reda på möjligheten för sina medfödda sjukdomar.

För detta ändamål, ultraljudsdisposition. Att vara en kvinna i en intressant position kan du vägra att manipulera. Doktorer rekommenderar dock att de inte skyddar sig mot forskning och att inte bita i armbågarna. Så, låt oss överväga ultraljudsscreening av första trimestern, dess villkor och normer

Lite om förfarandet

Ultraljudsundersökning för 1 trimester - proceduren utförs i en allmän sjukvårdsinstitution helt fri.

Den kompletteras med ett biokemiskt blodprov. Du kan inte bedöma resultatet för någon indikator. För riskbedömning är det nödvändigt att ta hänsyn till alla erhållna data (protokoll och numeriska värden för blodprov).

Sammantaget kallas dessa manipuleringar prenatal screening.

Prenatal betyder "prenatal", det vill säga under graviditeten. Screening översätts bokstavligen som "screening". Talar på enkelt språk, eliminerar förfarandet fall med hög risk för fosterskador.

Om det hittas är det här grunden för abort. Det sista beslutet förblir dock alltid med kvinnan.

Vad händer

Ultraljud under graviditetens första trimester syftar till en grundlig studie av fostrets tillstånd och utvärdering av indikatorer som rapporterar utvecklingen. Hur gör en sådan diagnos? Vad ser sonologen på under proceduren?

  • Antalet frukt, tillståndet och storleken på livmodern, samt bilagor.
  • Rörformiga långben (axel, underarm, underben, lår). En noggrann mätning av dessa områden, en jämförelse mellan de parade lemmarna.
  • Interna organ. Specialist intresserad av mage och hjärta. I detta skede är det fortfarande ganska svårt.
  • betrakta dem mer exakt, men det är viktigt att fastställa att organen ligger på utsedda platser.
  • Hjärnan och blodkärlen. Dessa delar är fortfarande väldigt små, så det behövs noggrannhet vid mätningar.
  • Abdominal omkrets, fostrets längd från coccyxen till kronan.
  • Det är särskilt viktigt att bestämma tillståndet i neuralröret, mäta näsbenet och nackområdet.

Dessutom gör doktorn mätningar av babysiten, om den redan har bildats uppmärksammar närvaron av den gula kroppen i äggstocken och äggulaen.

Om det finns några avvikelser, såsom avlägsnande av membran eller hematom, indikeras detta också i slutsatsen.

Identifieringen av patologier under ultraljudsscreening av första trimestern gör att vi kan utvärdera många viktiga faktorer och fastställa de befintliga defekterna. Denna manipulation är den första viktiga och särskilt betydelsefulla forskningen för framtida mor och hennes bebis.

I de flesta fall är resultaten bra, så att kvinnan kan lugna sig och njuta av den nya positionen. Om du måste genomgå den första ultraljudsskärmen, var inte lat för att ta reda på vad hon kan visa.

Så, vilka patologier kan detekteras med ultraljudsskanning?

  • Sen neural tube closure. Denna indikator indikerar avvikelser i nervsystemet. Deras svårighetsgrad kan indirekt bestämmas nu. Ofta orsakar orsaken till medfödda defekter i centrala nervsystemet (CNS) en onormal livsstil, sen graviditet, en genetisk störning eller något annat.
  • Omfalocele. Detta är ett tillstånd i vilken del av bukorganen är utanför. Genom hernial navel ringen tarmslingorna faller ut.
  • Triploider. Detta tillstånd indikerar förekomsten av en trippel uppsättning kromosomer istället för de två som krävs. Det talar om ett genetiskt fel, vars orsak aldrig kan förtydligas.
  • Olika syndromer (Down, Edwards, Patau, de Lange, Smith-Opitza).

Alla dessa patologiska förhållanden är mycket allvarliga. Ytterligare avvikelser som kan korrigeras kan också detekteras: hotet om att graviditeten upphör, placenta previa, låg fästning av ägget och så vidare.

Resultatet av undersökningen är en ögonblicksbild som analyserar vilken sonolog kan dra slutsatser om fostrets utveckling och tillstånd.

datum

För att resultatet ska kunna bedömas så korrekt som möjligt är det nödvändigt att utföra forskning på en strikt tilldelad tid. När en kvinna ska besöka ultraljudssalen, kommer gynekologen att berätta.

Datum för det första ultraljudsscreeningsintervallet från 10 till 14 veckor. Om vi ​​utför manipulationen tidigare kommer resultaten inte att vara vägledande, eftersom vissa parametrar ännu inte kan fastställas.

Efter 14 veckor, värderingar som nackområdet och näsbenet förändras. De blir också representativa.

Om du inte vill bli besviken i resultatet, så skynda dig att uppfylla de etablerade standarderna.

Gynekologer föredrar att förskriva 1: a trimestern screening för den tolfte veckan av graviditeten. Det är vid denna tidpunkt du kan så exakt som möjligt fastställa föregående födelsedatum och samtidigt se den befintliga patologin.

När du tilldelar screening för första trimestern måste du alltid överväga längden på kvinnocykeln. Så under en kort period är det lämpligt att utföra diagnostik redan vid 11 veckor, och en lång cykel kräver att du gör en studie vid 13-14 veckor.

Behöver jag träna?

Ultraljud i 1 trimester innebär lite förberedelse före studien. Hur är förberedelserna för screening?

Du kan säkert göra utan det, men du borde veta att det ger dig möjlighet att få mer exakta resultat. De kommer i sin tur att hjälpa läkaren med stor sannolikhet att göra eller återkalla någon diagnos.

Ultraljud i 1 trimester kan utföras med två metoder: buk och vaginal.

Den senare metoden väljs oftare på grund av att det är mer informativt. Innan honom att utföra ett minimum av åtgärder: observera personlig hygien och rengör tarmarna på ett naturligt sätt på dagen för studien.

Båda typerna av undersökningar ger noggranna uppgifter, men det finns nyanser i noggrannheten på den erhållna bilden och de nödvändiga förberedelserna.

När ultraljudsundersökning av ultraljud av första trimestern, vars villkor och normer bör jämföras, är det nödvändigt att följa en diet några dagar före manipulationen. Mat bör utesluta alla gasprodukter.

Före manipulation måste en kvinna dricka flera glas rent vatten. Det ska inte tömma blåsan, det ska fyllas. Vad är det för?

Blåsan i detta fall kommer att spela rollen som en så kallad kudde. Det kommer att höja gravid livmodern, vilket ger specialisten möjlighet att bättre undersöka alla fostrets strukturella egenskaper och ta mätningar.

Om du väljer att utföra 1 screening helt på 1 dag, vilket är det mest korrekta beslutet, måste du följa ytterligare regler.

1. Några dagar före blodinsamling är det nödvändigt att överge produkter som choklad, havsfisk, citrusfrukter, röda grönsaker och frukter. Näring med närvaron av allergener kan snedvrida resultaten av diagnosen.

2. Två dagar före manipuleringen är det nödvändigt att vägra feta och stekta livsmedel. Denna regel fungerar emellertid inte bara för screening. Varje blodprovtagning innebär att dessa regler följs.
Var noga med att komma ihåg datumet för din senaste menstruation. Det är vanligtvis skrivet i kort av en gravid kvinna. Men doktorn kommer att fråga dig om att klargöra data och jämföra indikatorer.

Vilka värden anses normala?

Graden av ultraljud under graviditetens första trimester föreskrivs alltid av en läkare bredvid dina indikatorer. Protokollet utfärdat till den förväntade mamman innehåller mycket viktig information.

Försök därför att inte förlora det, och vid första tillfället visa det till gynekologen. För det första dekrypterar läkaren ultraljudet, och om det finns frågor och tvivel kommer gynekologen säkert att uppmärksamma värdena för screening för första trimestern (blodtal).

Embryostorlek

Med mätningen av denna indikator börjar en studie. Med hjälp av manipulatorer markerar specialisten två punkter: på barnets krona och svans. Avståndet mellan dem kommer att motsvara coccyx parietal storlek (KTP).

Det bör noteras att barnet växer dagligen. Därför kommer siffrorna som erhålls vid 10 och 14 veckor, att vara mycket olika. Du bör inte jämföra dina värden med mätningar av en vän eller granne. Bättre uppmärksamma reglerna:

  • i början av vecka 10 är CTE 3-4 mm och i början av nästa 5 mm;
  • vid vecka 11 bör denna siffra ligga inom området 4,2 till 5,8 mm;
  • Vid exakt 12 veckor varierar KTR från 5 till 6 mm hos olika kvinnor och vid 13 veckor kan det nå 7,5 mm.

Krageområde

Denna viktiga indikator för den första screeningen övervägs alltid. Det är han som kan indikera abnormiteter och få doktorn att misstänka medfödda patologier. Följande betydelser indikerar frånvaron av kromosomala abnormiteter:

  • i 10 veckor TVP från 1,5 till 2,2 mm;
  • vid 11 veckor - upp till 2,4 mm;
  • vid 12 veckor varierar värdet från 1,6 till 2,5 mm;
  • och vid vecka 13 är det 1,7-2,7 mm.

Näsben

Om det under trimesterns screening visar sig att det inte finns något näsben, då kan detta vara ett av kännetecknen för Downs syndrom. Denna indikator är den andra i betydelse efter TVP.
· Under 10-11 veckor upptäckes näsbenet normalt, men det är fortfarande omöjligt att mäta. I detta fall indikerar sonologen helt enkelt förekomsten av denna indikator.
· Vid 12 veckor och senare har näsbenet en storlek på 3 mm. Därför är denna period oftast vald för ultraljud av graviditetens första trimester.

Hjärtarbete

Hjärtfrekvensen (HR) bestämmer villkoret för detta viktiga organ. Det ändras också med ökande löptid. Här är de grundläggande reglerna:

  • 10 veckor - 161-180 slag / min;
  • 11 veckor - 152-178 slag / min;
  • 12 veckor - 149-173 slag / min;
  • 13 veckor - 146-170 slag / min.

transkriptet

Om minst en indikator för ultraljudsdiagnos inte överensstämmer med normala parametrar, kommer läkaren att föreskriva en ytterligare undersökning. Dess utseende beror helt och hållet på vilket resultat som uppnåddes först.

Om fostrets storlek inte matchar, men blodtalet är bra och det inte finns några avvikelser, tilldelas en ytterligare ultraljudsskanning till TBP. Det finns en möjlighet att den första studien genomfördes med ett fel. Om det finns misstankar om medfödda anomalier (motsvarande blodvärden och avvikelser från näsbenets och TVPs normer), kan en kvinnlig amniocentes erbjudas.

Det är viktigt att veta om konsekvenserna av fostervattenintaget, vilket är mycket beklagligt. Gynekologen kan också föreskriva en andra trimester screening, för vilken vissa tidsgränser och standarder också fastställs.

Hur dekrypteras data? Om du inte har någon medicinsk utbildning kan du inte bedöma den information du fått själv. För att göra detta bör du kontakta din gynekolog eller fertilitetsspecialist.

Baserat på ultraljudsdiagnostik och blodparametrar sammanställs ett fraktionsvärde, vilket indikerar risken för avvikelser. Om det är minimal eller tenderar att vara noll så kommer du att se ordet "negativ".

När risken är högre sätts digitala fraktioner, exempelvis 1: 370, vilket kan innebära Downs syndrom hos ett barn. Ett dåligt resultat och en hög risk rapporteras i värden som sträcker sig från 1: 250 till 1: 380.

dessutom

Det är viktigt att veta att vissa faktorer kan påverka screeningsvärdena. Vid utvärdering av resultaten och avkodningen tar läkaren nödvändigtvis hänsyn till något.

  • Vid in vitro fertilisering kan blodtalet ändras. Samtidigt på ultraljud passar allt inom det normala intervallet.
  • Ett överskott eller brist på kroppsvikt leder till en förändring av hormonernas värde i lämplig riktning. Ultraljudsskyltar förblir normala.
  • Flera graviditeter förvärvar sällan standard blodtal. Vid ultraljud hos spädbarn förblir värdena normala, men kan underskattas.
  • Hos kvinnor över 35 år kan risken överskattas på grund av individuella egenskaper.

Vad säger Downs syndrom?

  • Fostret har inget näsben eller kan inte mätas efter 12 veckor.
  • Ansikts konturer slätas ut mer än andra barn (kan endast upptäckas med hjälp av modern utrustning.
  • Onormalt blodflöde i kanalen, som finns i Doppler.

Hur känner man igen Edwards syndrom?

  • Fostrets hjärta har en långsam rytm, minskad hjärtfrekvens.
  • Fanns en bråck i navelsträngen.
  • Näsbenen visualiseras inte när som helst.
  • Navelsträngen har bara en artär istället för två.
  • Indikatorer för patau syndrom
  • Ovanligt snabb hjärtslag.
  • Det finns avvikelser i hjärnan.
  • Embryotillväxten är nedsatt, små benstorlekar noteras.
  • Bråck i navelsträngen.

För att sammanfatta

En första trimester screeningsstudie är mycket viktig för att bedöma fostrets tillstånd. Vissa patologier fastställda nu kan justeras redan under graviditeten.

För att upptäcka och göra ultraljud. Andra avvikelser kräver medicinsk intervention omedelbart efter förlossningen (till exempel hjärtsjukdom).

Det finns anomalier som är oförenliga med livet eller lovar ett funktionshindrat barns födelse. I sådana situationer måste kvinnan fatta ett viktigt beslut om bevarande av graviditeten eller uppsägningen.

Vi får inte glömma att det finns risk för misstag, trots att den är liten. Det är nödvändigt att dubbelkontrollera indikatorerna om de visar sig vara olämpliga.

Första screening - risker, analyser, normer

Screening i vilken trimester som helst kan inte garantera en hälsosam och sjuk barns födelse. Enligt resultaten kan man bara misstänka någon avvikelse i utvecklingen eller risken för dess ytterligare uppkomst och att specificera ytterligare undersökningar för att förtydliga. Det bestämmer endast rörelsesvektorn för läkaren som observerar graviditeten. Och vad som är bra med den första screeningen är att det låter dig identifiera bruttofel som uppstod vid början av uppkomsten av embryonets inre organ, såsom hjärta, lever, njurar. Att lära sig att dechiffrera resultaten av screening i detalj i vårt bord nedan utan medicinsk utbildning och speciell kunskap.

Kombinerad första trimester screening: Vad är det

Läkare dela med sig villkoret graviditeten i trimestern. Den första trimestern beräknas från dagen för början av den sista menstruationen och som resultat erhålls lika med 12 obstetriska veckor.

Identifiering av vissa genetiska abnormiteter i ett tidigt skede är huvuduppgiften för en sådan analys under graviditeten som screening. Vid den första skärningen kan du se hela frukten på bildskärmen, dess dimensioner är fortfarande så små att de låter dig se barnet "från huvud till tå"

Biokemisk analys av den första screeningen under graviditeten kan upptäcka fostrets abnormaliteter i form av Downs syndrom, Patau och Edwards i 68% av fallen. Med tanke på ultraljudsdata bekräftas pålitligheten av blodprovresultaten i 90% av fallen.

berremennuyu webbplats

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Vem skickar för screening och dekrypterar screeningsresultat

Den första screeningen, enligt hälsovårdsministeriets order, utses av obstetrikern-gynekologen som ledde graviditeten i slutet av första trimestern. Denna period väljs inte av en slump:

  • vid den här tiden är de viktigaste kromosommarkörerna bäst visualiserade:
    • krageutrymme tjocklek;
    • näsbenet;
    • hjärtfrekvens
    • blodflöde i hjärtventilen;
    • blodflödet i barnets lever.
  • om under uppenbarelsen uppenbaras missbildningar eller genetiska missbildningar, har kvinnan möjlighet att säga upp en sådan graviditet med minimala förluster för sin egen hälsa;
  • möjliga obstetriska patologier bestäms, det vill säga det är upprättat hur man utför varje graviditet så att kvinnan framgångsrikt kan bära och föda barnet. Till exempel, om en ultraljudsundersökning avslöjade en livmoderton, som kvinnan inte inser, kommer läkaren att ordinera nödvändiga läkemedel för att förhindra det från syreförlust eller fosterhypoxi.

Med tanke på resultaten av undersökningen sätter läkaren riskgruppen för den gravida kvinnan och föreskriver en rad åtgärder som är nödvändiga för de särskilda förhållandena under graviditeten.

Video: doktor M., obstetrikare-gynekolog, ultraljud doktor N. Burenin om behovet av en första screening

Har en kvinna rätt att vägra en undersökning?

Ja, det finns naturligtvis de som är rädda för ultraljudsvågor i vågor för att skada barnet, och även de som inte blir registrerade för graviditet. Men tänk bara på vilket ansvar en kvinna ställer sig för sig själv. Läkare har samlat stor erfarenhet av hantering av gravida kvinnor med många gynekologiska och ärftliga problem i historien, vilket hjälper kvinnor med nästan alla sjukdomar för att göra ett friskt barn.

Tidigare, även våra mammor och farmödrar, var det inte möjligt så noggrant och noggrant att lära sig om barnets tillstånd i livmodern. Och hur många svaga och sjuka barn föddes som ett resultat, som inte levde för att se ett år. Nu kan doktorn under den första ultraljudet även räkna fingrarna på fostrets ben och armar och identifiera sådana problem som kan sätta stopp för framgångsrik graviditet.

Läkare rekommenderar att alla kvinnor som har registrerat, genomgår undersökningar i god tid. Naturligtvis finns det ett undantag från regeln. Det här är kvinnor som till en början är i högriskgruppen, vilka läkare övervakar med ökad uppmärksamhet. De ordineras undersökningar oftare än de föreskrivna tre gånger under graviditeten. Denna kategori innehåller:

  • primiparösa kvinnor efter 35 års ålder
  • kvinnor som hade haft tid att ens bli sjuk med vanliga virussjukdomar under de första 12 veckorna av graviditeten;
  • de som inte kände till graviditeten tog några mediciner;
  • de mödrar som redan har haft ett barn med missbildningar
  • Kvinnor av reproduktiv ålder med gynekologiska problem:
    • menstruationssjukdomar;
    • med kroniska sexuellt överförbara infektioner (såsom HIV, gonorré);
    • de med tidigare graviditeter slutade i misslyckande. Oavsett om det saknas abort, missfall eller fördröjd utveckling av barnets tillväxt.
  • kvinnor med dåliga vanor. Innan en ultraljudsökning undersöker läkaren om kvinnan röker för att kunna bedriva den mest tillförlitliga undersökningen.

Vad ingår screening forskning

Screening Research är ett komplex som består av ultraljudsdiagnostik och biokemi av blodet hos en gravid kvinna. Vanligtvis hyrs hela komplexet på en dag och tar inte mer än en halvtimme.

Biokemisk screening är en bedömning av specifika proteiner som finns i blodet hos en gravid kvinna och fungerar som markörer (indikatorer) för frånvaron / närvaron av kromosomala abnormiteter hos fostret. Ett dubbelprov utförs på grundval av ett blodprov från en ven som tas på en tom mage.

För att framgångsrikt kunna dechiffrera resultatet måste läkaren noggrant ställa graviditetsperioden, eftersom beräkningen av menstruationscykeln inte alltid ger det rätta resultatet, särskilt om det var oregelbundet eller graviditeten inträffade strax efter leveransen.

Hur lång tid tar det att passera den första screeningen?

För den första screeningsperioden sätts från 11 veckor till 13 obstetriska veckor av graviditet och 6 dagar. Det är vid den här tiden att embryonperioden slutar och fosterperioden för utveckling börjar.

Hur man förbereder sig för studien, dess pris

På dagen för den föreskrivna screeningen genomgår kvinnan en ultraljud och donerar sedan blod. Detta görs för att fastställa graviditetens exakta varaktighet och bekräfta den med uppmätta parametrar i blodet. Alla ovannämnda studier utförs gratis, du måste göra en hänvisning i förlossningskliniken, även om du inte har någon försäkring.

Förberedelse för varje typ av manipulering av sig själv:

  1. När du utför ultraljud:
    • 2-3 dagar före studien, vägra fet, stekt mat, en särskilt lätt middag visas dagen före screening. Men det är också värt att neka från gasbildande produkter för att inte hindra visualisering. Träning gravida kvinnor som lider av flatulens innebär att man använder aktivt kol eller espumizan.
    • med transvaginal ultraljud, när sensoranordningen sätts in direkt i vagina, finns inga speciella regler för förberedelse. Det viktigaste är att blåsan inte är fylld; I gynekologi är en sådan medicinsk undersökning den mest informativa, men ändå smärtfri och säker diagnosmetod.
    • med en transabdominal vy, när sensorn på enheten glider längs den främre bukväggen, är det nödvändigt att fylla blåsan. För att göra detta, urinera inte heller 3-4 timmar före proceduren eller drick 5-6 glas vatten en halvtimme före screeningen. Det rekommenderas inte att dricka andra vätskor, eftersom det efter ultraljudet fortfarande finns donerat blod från en ven. Transabdominal bild av ultraljudet är att föredra när det hotas med missfall
  2. Före den biokemiska undersökningen av moderns blod på undersökningsdagen är det förbjudet att ta:
    • någon mat och dryck;
    • droger.

Även om medicin i vårt land är fri väljer många privata laboratorier med bekväm service och snabba resultat samt modern hög precisionutrustning. I en offentlig klinik måste resultaten från biokemi vänta flera dagar, medan i en privat klinik kan du få dem om några timmar. Och du kommer inte vara nervös i väntan på resultatet och står i kö på behandlingsrummet. Naturligtvis, för hastighet och bekvämlighet måste du betala.

Tabell: Priser för test och ultraljudsundersökning av den första screeningen för graviditet

Men fortfarande, innan donering av blod ska klargöras i laboratoriet:

  • huruvida den individuella risknivån för ett barns födelse med genetiska deformiteter beräknas beroende på ålder, ras av moder och bostad,
  • i vilken form är resultatet. Om du bara får ett ark med kvantitativa indikatorer på parametrar, anses diagnosen vara utförd inte i sin helhet. Individuell risk måste uttryckas i proportion och beräkningsresultaten från det speciella datorprogrammet PRISCA måste överensstämma med internationella standarder.. Resultatet av programmet kommer att vara det individuella riskvärdet för kromosomala patologier beräknat för en specifik kvinna.

I biokemisk screening har 10% av kvinnorna en avvikelse från normen i analyserna och i 97-98% av dessa fall är helt friska barn födda.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test---bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Tolkning av screeningsresultat

Avkoda resultatet är doktorn, men med resultaten i handen är det möjligt, utan att vänta på mottagningen, att bedöma de möjliga riskerna.

Ultraljudsscreening

I samband med ultraljudsundersökningar jämförs alla uppmätta parametrar med de genomsnittliga indikatorerna som är typiska för denna veckas graviditet. Denna information gör att du kan bestämma hur bra barnet bildas, och om det utvecklas korrekt, såväl som om storleken på barnet matchar den föreskrivna perioden.

Betygsättning ges

  • fostrets anatomiska egenskaper. I synnerhet hur bildas de inre organen:
    • symmetri av de fosterala hjärnhalvorna;
    • storleken på huvudets omkrets;
    • avstånd från occipital till frontalben
    • längden på benen på axlarna, höfterna och underarmarna;
    • hjärtets struktur.
  • hur korionen bildas, och sedan placentan, deras lokalisering, fastsättning på livmoderns vägg. Runt slutet av graviditetens första trimester blir korionen till en placenta (babysits), med vilken utvecklingsbarnet fäster vid livmoderns vägg. Lokalisering av chorion och placenta på den främre, bakre delen, en av livmoderns sidoväggar eller på den övre väggen ("botten" av livmodern) anses vara normalt och säkerställer som regel en lyckad graviditet och förlossning.
  • närvaron eller frånvaron av livmodertonen;
  • livmoderns väggar i fråga om tumörer uppmärksammas livmoderns tillstånd;
  • Antalet fartyg i navelsträngen;
  • livmoderhalsstrukturer;
  • mängden fostervätska.

Om värdet av en eller annan parameter som erhålls som en följd av en ultraljudsökning avviker från normen uppåt eller nedåt, anses detta för en signal om närvaron av vissa patologier. Alla betraktade parametrar anges i rapportformuläret redan i jämförelse med normen för den angivna graviditetsperioden.

Vilka parametrar bestäms av ultraljudsscreening

  1. Biparietalstorlek eller BPR är avståndet mellan de yttre och inre kanterna hos båda parietalbenen; Mätning av biparietalstorlek (BDP) och främre occipitalstorlek (LZR) hos fosterhuvudet är en slags "bredd" av huvudet, mätt längs lilla axeln, från tempel till tempel, här är a ett diagram, b är ett sätt att mäta
  2. Tjocklek på krageutrymmet eller TVP. Expansion av TBP förekommer i mer än 50 olika missbildningar av fostret och under fosterdöd. Ett stort antal fall med ökad tjocklek på halsområdet resulterar emellertid i friska barns födelse. Under mätningen ska barnets huvud vara i ett neutralt läge, eftersom om det är för lutat bakåt kan man få överskattade mätningar eller vice versa, om hakan är hårt pressad mot bröstet, kommer mätningarna att vara lägre än det verkliga värdet
  3. Näsben Näsbenet är en något långsträckt, fyrkantig, konvex framför det parade benet i fostrets ansikte.
  4. Hjärtfrekvens eller hjärtfrekvens Normalt bör hjärtkollisioner vara rytmiska (upprepade med jämna mellanrum) och arytmi förekomst är karakteristisk för fetalt syreinsufficiens (akut och kronisk) och för medfödda hjärtfel.
  5. Kopchik-parietal storlek eller KTR. Tack vare bestämningen av fostrets KTR är det beräknade leveransdatumet fastställt. Det noteras att graden av coccyxstorlek är direkt proportionell mot gestationsåldern, det är ju längre perioden desto större är KTR-indikatorn. Metoden att mäta fostrets coccyge-parietal storlek är ganska enkel och består i att bestämma avståndet från parietalbenet till coccyxen

Tabell: KTR-, TVP-, BPR-, hjärtfrekvens- och fosternäspriser

Priserna på indikatorer är inte så strikta. Det finns tillåtliga tröskelförhållanden, som uttrycks i specialenheter - procentuella. Den nedre gränsen för normen beräknas för 5-procentilen, den övre gränsen för överskottet av normen i 95-procentilen.

Tabell: Varianter av normerna för KTR, TVP, BPR och andra definierade parametrar och värdet av avvikelser från normen

  • för vecka 11 - från 34 mm till 50 mm;
  • i 12 veckor - från 42 mm till 59 mm;
  • för den 13: e veckan - från 51 mm till 75 mm;
  • för den 14: e veckan - från 63 mm till 89 mm.
  • fostrets individuella egenskaper:
    • fostertillväxt före graviditet;
    • Kanske blir födelsen större än genomsnittet på 3 - 3,5 kg;
  • en kvinna tar droger i höga doser. Även tar vitaminkomplex kan stimulera accelererad tillväxt av fostret.
  • felaktig mätning på grund av utrustningens låga känslighet.
  • outvecklad eller frusen graviditet
  • Felaktig timing på grund av sen ägglossning;
  • brist på produktion av graviditetshormoner, särskilt progesteron;
  • möjlig utveckling av Downs syndrom, Edwards, Patau.
  • i 11 veckor - från 13 till 21 mm;
  • i 12 veckor - från 18 till 24 mm;
  • för 13: e veckan - från 20 mm till 28 mm;
  • för den 14: e veckan - från 23 mm till 31 mm.
  • fostret har utvecklat sådana hjärnpatologier som en bråck eller tumör;
  • tillväxten av fostrets inre organ är ojämn, särskilt om parametrarna över normalen i flera veckor. Huvudet kan växa snabbare än resten av kroppen, så situationen betraktas som normal när fostrets parametrar blir proportionella inom 14-21 dagar.
  • Läkarna antar ett stort foster, om alla parametrar överstiger normen samtidigt. I detta fall, med ytterligare intensiv tillväxt av huvudet, räknar läkare att barnet inte kommer att kunna passera genom moderns födelsekanal.
  • På grund av hjärtsjukdomen ökar fosterhuvudets omkrets, vilket orsakas av överdriven ackumulering av vätska. Den så kallade primära hjärnan hydrocephalus.
  • barnets hjärna utvecklas felaktigt
  • underutveckling eller frånvaro av hjärnans anatomiska strukturer - de cerebrala hemisfärerna eller cerebellumet;
  • diagnostiserat intrauterin tillväxt retardationssyndrom eller inkonsekvens av fetometriska parametrar med graviditetsperioden på grund av undernäring av fostret.
  • vid 11 veckor - från 0,8 till 2,2 mm;
  • vid 12 veckor - från 0,8 till 2,5 mm;
  • vid 13 veckor - från 0,8 till 2,7 mm;
  • vid 14 veckor - från 0,8 till 2,8 mm.
  • mätning kan vara ett misstag. Navelbandet kan vara felaktigt inkluderat i mätresultaten, eller avståndet mellan fosterhalsen och fostrets hål är felaktigt för TVP;
  • av de kromosomala orsakerna till ökat krageutrymme, både trisomi - en extra kromosom och monosomi - avsaknaden av en enda kromosom är sannolikt. De vanligaste genetiska abnormiteterna med vilka en ökning av TB diagnostiseras:
    • Downs syndrom;
    • Patau syndrom;
    • Turners syndrom;
    • Edwards syndrom.
  • missbildade och fungerande inre organ:
    • hjärtefekter hittades;
    • lymfcirkulationen är försämrad
    • benstrukturer bildas med en defekt. Eventuell deformation av skelettet;
    • heterogena bindväv.
  • den förväntade mamman hade en infektion eller virussjukdom som påverkade fostrets utveckling.
  • försenad fosterutveckling;
  • svindling av graviditet är möjlig i avsaknad av hjärtslag och en signifikant låg av andra uppmätta värden;
  • data kan variera beroende på fostrets huvudplats:
    • pressas till bröstet;
    • vände sig mot sidan.
  • upp till 11-12 veckor är benet synligt men inte uppmätt på grund av att det är för litet (värdet kan vara 1,4 mm eller mindre);
  • från och med vecka 12:
    • minimivärdet är 2,0 mm;
    • det maximala värdet är 4, 2 mm.
  • från vecka 14 - från 2,9 mm till 4,7 mm.
  • de enskilda egenskaperna hos utvecklingen av detta specifika barn
  • etniska egenskaper.
  • om det finns genetiska abnormiteter, utvecklar detta ben felaktigt, dvs dess förening sker senare;
  • om näsbenet saknas eller dess storlek är för liten, föreslår detta hypoplasi i näsbenet, en markör för kromosomal nedsättning eller onormal utveckling av fostret;
  • om fostrets näsben är helt frånvarande, kallas detta tillstånd aplasi;
  • Om näsbenet inte visualiseras och kragedelen är förtjockad, är sannolikheten att ha en bebis med Downs syndrom eller medfödda ansiktsfel extremt högt.
  • inte alls märkbart eller mycket litet näsben, navelsträngbråck, en navelartär i stället för de två, och en låg hjärtfrekvens indikerar Edwards syndrom.
  • för elfte veckan - från 153 till 177 mm;
  • i 12 veckor - från 150 till 174 mm;
  • för den 13: e veckan - från 147 till 171 mm;
  • för 14: e veckan - från 146 till 168 mm;
  • Förekomst av defekter:
    • i hjärtans utveckling. Därför studerar läkarna noggrant strukturen hos fosterets atria och hjärtkammare.
    • navelsträngspatologier - korta, långa, sneda, noder;
    • hjärnpatologi, åtföljd av ökat intrakraniellt tryck i fostret;
  • visualiserad navelbråck, nedsatt utveckling av många kroppssystem och en hög hjärtfrekvens med hög grad av sannolikhet indikerar utvecklingen av Patau syndrom;
  • ätstörningar i moderkakan, åtföljd av placenta insufficiens
  • det finns hot om abort;
  • som ett resultat av blödning och anemi i moderen.
  • allvarlig intrauterin patologi
  • allvarlig hypoxi eller syresvält hos fostret;
  • kränkningar av metaboliska processer i systemfostret - placenta - foster;
  • ökad livmoderton;
  • ökade kaliumnivåer i blodet;
  • långvarig mamma som ligger på ryggen. Som regel är en otänkbar saktning av fostrets hjärtfrekvens möjlig på grund av att man klämmer i bäcken och vena cava-kärlen på baksidan under en ultraljudsprov, när en kvinna inte kan ändra sin kroppsläge länge.

Biokemisk screening

Efter en ultraljudsundersökning av fostret genomgår en kvinna ett så kallat dubbelprov för att bestämma nivån på två placentalproteiner i blodet. För detta:

  1. Blod doneras från en ven i en tom mage, plasma frigörs från det och kvantitativa indikatorer på markörer bestäms och jämförs med referenserna:
    • graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A) är ett glykoprotein syntetiserat av en trofoblast eller en yttre cellmassa hos fostret under graviditeten. Nivån ökar i proportion till graviditeten. En minskning av denna indikator med 2,5 gånger eller mer under normen, tillsammans med en ökning av den andra indikatorn, kan indikera sannolikheten för Downs syndrom;
    • Beta-underenheten för beta-hCG (human chorionic gonadotropin beta-hCG) är ett glykoprotein producerat av placenta trofoblast. HCG börjar producera av korionen under de första timmarna av graviditeten. HCG stöder aktiviteten hos corpus luteum vid 6-8 dagar efter befruktning av ägget och är det huvudsakliga hormonet för tidig graviditet. En ökning av hCG 2,5 gånger eller mer, tillsammans med en minskning av den första indikatorn, kan indikera sannolikheten för Downs syndrom. Det normala hCG-värdet beror på den utrustning som avkodade analysen. Hans varumärke är förskrivet till följd av forskning. Medelvärdet för kvinnor vid denna tidpunkt kallas medianen.
  2. Markörer skrivs in i ett datorprogram som PRISCA (Prisca), som producerar:
    • Indikatorn i relativ enhet är MoM (multiplar av median är en multipel av medelvärdet). Förhållandet hCG till median indikeras av MoM. I andra etappen justeras denna koefficient med hänsyn till ålder, ras, förekomst av sjukdomar (till exempel diabetes), dåliga vanor (till exempel rökning), antalet tidigare graviditeter, IVF och andra viktiga faktorer. Tillåtna variationer av denna indikator är 0,5-2. En signifikant avvikelse betraktas som en indikator större än 2,5 MoM. Optimalt när värdet av MoM ska sträva efter en enhet;
    • risk för skada på fostret hos en eller annan sjukdom i form av proportioner. I genomsnitt är Rubicon i ett förhållande av 1: 380. Allt som är lägre - risken är minimal, vilket är högre - ökar sannolikheten för kromosomal patologi. Det innebär att en risk på 1: 200 innebär att i ett fall av tvåhundra ett speciellt barn föds, vilket är en ogynnsam prognos. I detta fall utförs en amniocentes med 99% noggrannhet. Medan risken är en: 10 000 är låg och kräver ingen ytterligare diagnostik.

Att ändra en enda indikator för biokemisk screening är inte signifikant.

I min andra graviditet var den första screeningen ojämn. En indikator var över normen, medan den andra tvärtom var lägre. Efter samråd bestämde sig genetiken för att vänta på den andra screeningen, eftersom det första barnet föddes friskt och det fanns inga fall av genetiska avvikelser i familjen. Dessutom tog jag Duphaston för framgångsrik bärande. Läkaren förklarade för mig att fluktuationen av resultaten av ett dubbelprov är möjligt när man tar syntetiska hormoner, som jag tog dagligen på grund av en sköldkörtelsjukdom. Efter den andra skärningen avmarkerade poängen och alla larm försvann. Jag är glad att jag litade på kunskap om en läkare och inte rusade till invasiva testtest. Risken att förlora ett barn efter sådana ingrepp är trots allt ganska stort.

Tabell: Biokemiska screeningsindikatorer och deras normer

  • vid 11 veckor - från 0,46 till 3,73 mU / ml;
  • vid 12 veckor varierar den från 0,79 till 4,76 mU / ml;
  • vid 13 veckor - från 1,03 till 6,01 mU / ml.
  • felaktigt beräknat graviditetens varaktighet
  • utveckling av genetiska avvikelser vid fostrets utveckling.
  • om analysen avslöjade en låg nivå av PAPP-A, kan detta indikera närvaron av kromosomala abnormiteter vid barnets utveckling, till exempel Downs syndrom;
  • Trisomi 13 kännetecknas av en kraftig minskning av nivån av PAPP-A;
  • utvecklingspatiologi hos den fosterala nervröret;
  • missad abort;
  • sannolikheten för spontan abort
  • Rhesus-konfliktmor och barn
  • Edwards syndrom;
  • Downs syndrom;
  • Smith-Opitz syndrom;
  • Cornelia de Lange syndrom.
  • från 41 till 51 ng / ml vid 11 veckors dräktighet;
  • 35 till 39 ng / ml vid 12 veckors dräktighet;
  • 33 till 35 ng / ml vid 13 veckors dräktighet.
  • felaktigt bestämd graviditetsperiod;
  • multipel graviditet
  • diabetes i en kvinna som bär ett barn
  • tar syntetiska hormoner;
  • utvecklingen av allvarlig preeklampsi eller toxemi;
  • kromosomala defekter, till exempel Downs syndrom.
  • graviditet utvecklas utanför livmodern;
  • icke-utvecklande graviditet
  • utvecklingsfördröjning och till och med fullständig död hos fostret;
  • hotet om missfall
  • kromosomala abnormiteter hos fostret. Till exempel Edwards syndrom;
  • placenta insufficiens.

Vilka patologier kan detekteras efter den första screeningen

Det händer att processen vid celldelning misslyckas. Detta fenomen har fått namnet aneuploidy i vetenskapen.

Om indikatorn för tjockleken på krageutrymmet inte överensstämmer med normen och överskrider den, indikerar detta förekomsten av kromosomala abnormiteter:

  1. Trisomi är en variant av aneuploidi, det vill säga en förändring i karyotypen, där en mänsklig cell har en ytterligare tredje kromosom istället för den normala diploida uppsättningen. Med andra ord ärar barnet från sina föräldrar ytterligare 13, 18 eller 21 kromosom, vilket i sin tur medför genetiska avvikelser som förhindrar normal fysisk och psykisk utveckling. Det finns 3 kromosomer istället för två:
    • trisomi 13, en sjukdom som är känd som Patau syndrom, kännetecknad av närvaron av en extra 13 kromosomer i humana celler;
    • Trisom av kromosom 21, som är känd för alla som Downs syndrom, är en mänsklig genetisk sjukdom där karyotypen (det vill säga hela uppsättningen kromosomer) representeras istället för 46 av 47: e kromosomen. Enligt statistiken är Downs syndrom den vanligaste sjukdomen orsakad av närvaron av 21 kromosomer.
    • trisomi 18 är en kromosom sjukdom. För Edwards syndrom (det andra namnet på denna sjukdom) präglas av en mångfald missbildningar som är oförenliga med livet.
  2. Monosomi är en variant av aneuploidi, där en av de parade kromosomerna saknar den kromosomala uppsättningen av organismerceller och är normalt inneboende i denna art. X-kromosommonosomi, en genomisk sjukdom, är uppkallad efter forskarna som upptäckte det med Shereshevsky-Turners syndrom.
  3. Icke-specifika abnormiteter:
    • neuralrörsdefekter, till exempel missbildning i ryggmärgen (meningomyelocele och meningocele) eller kranialbråck (encephalocele). Att ta folsyra under graviditetsplaneringen och under första trimestern har många gånger minskat incidensen av fostrets neurala rörsjukdomar.
    • Corne de Lange syndrom - en anomali där flera missbildningar registreras, vilket leder till både fysiska abnormiteter och mental retardation;
    • triploidi är en genetisk missbildning där en felfunktion uppträder i kromosomuppsättningen, i regel överlever fostret inte i närvaro av en sådan patologi;
    • omphalocele - embryonal eller navelbråck, främre bukvägspatologi, där vissa organ (lever, tarmar och andra) utvecklas i hernialsäcken utanför bukhålan;
    • Smith-Opitz syndrom är en genetisk störning som påverkar metaboliska processer, vilket leder till utvecklingen av många allvarliga patologier, som autism eller mental retardation.

Barn som är födda med Edwards syndrom, liksom i fallet med Patau syndrom lever vanligen inte upp till ett år, till skillnad från dem som inte har tur att födas med Downs syndrom. Sådana människor kan leva i en stor ålder. Ett sådant liv kan emellertid snarare kallas existens, för att sådana människor inte kan existera förutom föräldrarna som patroniserar dem på grund av hjärnans underutveckling.

För att utesluta sådana avvikelser borde gravida kvinnor, särskilt från riskgruppen, genomgå en screeningundersökning. Forskare hävdar att utvecklingen av genetiska abnormiteter är direkt beroende av den förväntande moderens ålder. Ju yngre kvinnan, ju mindre sannolikt är det att hennes barn kommer att ha några anomalier.

Vad händer om resultatet av studien är en besvikelse

Om riskberäkningsprogrammet ger resultatet av möjligheten till fosterskador under den acceptabla en: 380, är ​​det nödvändigt att snabbt vända sig till genetik och genomgå ytterligare undersökning för att klargöra diagnosen. För att få en slutlig diagnos måste den förväntade mamman genomgå en av de invasiva procedurerna. Om diagnosen av en genetisk störning har bekräftats, kommer läkare att erbjuda att avsluta graviditeten. En kvinna kan inte tvingas göra det här. Den framtida mamman har rätt att rädda sitt barns liv. Beslutet beror bara på den kvinna som bär det framtida livet.

Video: obstetrikare-gynekolog E. Berezovskaya om vad man ska göra när ett dåligt resultat

Felaktigt resultat

Ett felaktigt resultat kan exponeras på grund av felaktiga mätningar med ultraljudsfetometri av parametrarna på grund av analfabeten hos läkaren eller föråldrad utrustning som forskningen utförs på.

Falska resultat är av två slag:

  1. Falsk negativ. När screeningstudier avslöjade inga missbildningar, föds barnet ohälsosamt.
  2. Falsk positiv. Ett sådant resultat avslöjade en hög risk för att få ett barn med genetiska defekter, men föräldrarna bestämde sig för att hålla graviditeten och därmed höja en helt hälsosam bebis. Detekterbarheten av Downs syndrom, till exempel som ett resultat av ett dubbelprov, når 70% med 5% falskt positiva resultat.

Faktorer som påverkar forskningsresultat

Faktorer som påverkar resultatet är följande:

  • moderns nationalitet. Fostrets tillväxthastighet beror på moderns etnicitet: fetalshuvudets storlek förekommer (i upp till 33 veckor) hos kvinnor i tjetjenska nationaliteten, höfterna och axlarna (upp till 31 veckor) hos ryska kvinnor och de minsta värdena på lårens och benens längd förekommer hos Ingush kvinnor ;
  • kroppsvikt Överdriven viktökning är en riskfaktor för utveckling av metaboliskt syndrom - ett komplex av metaboliska, hormonella och kliniska störningar som är riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdomar både under graviditeten och i den långsiktiga postpartumperioden (5 år eller mer).
  • IVF tillämpningar;
  • fruktsam. Samma nivå av β-hCG är inte tillförlitlig när man bär tvillingar.
  • Möjligheten att missfall. Ofta i början av ett missfall, är fostret redan döende;
  • diabetes mellitus. Hormonstabila tillstånd orsakar hopp i tillväxten av enskilda organ och orsakar svårighet att dechiffrera resultaten av fosterfetalindikatorer;
  • röka. Hur mamma rökning påverkar utvecklingen av en baby i livmodern:
    • vikten minskas med ca 200 gram;
    • lungorna är inte helt formade;
    • risken att utveckla medfödda hjärtpatologier är 20-70% högre;
    • medfödda hjärnfel observeras.
  • virussjukdomar. Ökad mammas kroppstemperatur orsakar en acceleration av fostrets hjärtfrekvens.
  • mänsklig faktor. Och läkaren kan göra ett misstag, och mätanordningen kan ge ett fel, och även data för riskbedömning kan felaktigt skrivas in i det manuella programmet.

Finns det risker vid den första screeningen?

I motsats till standard screeningstudier kan dessa invasiva undersökningsmetoder provocera ett antal allvarliga komplikationer upp till spontan missfall, därför tar läkare sällan till sig dem. För att få fetala vävnader och blod används traumatiska metoder:

  1. Fostervattenintag. Amniocentes är en punktering av amniotiska membranet för att erhålla ett prov av fostervätska för vidare studier i laboratoriet. Risken för graviditetsförlust är lägre och är en: 100; Denna metod rekommenderas för en period av 15-16 veckor av graviditeten.
  2. Perfekt för att hålla fostervävnad från placentan - Chorion villus staketet. Men detta ingripande kan provocera ett missfall. Risken för detta förfarande är 1: 100, vilket är ganska mycket. Faktum är att för varje 100 graviditeter som studeras avvisas en fostra efter sådana manipuleringar, och detta kan vara en hälsosam baby. Chorionbiopsi, d.v.s. erhållande av ett prov av korionvävnad för diagnos av avvikelser visas i upp till 14 veckor

Video: obstetriker-gynekolog E. Berezovskaya om möjliga risker

Man bör komma ihåg att resultaten av ett kliniskt blodprov inte kan tas som den ultimata sanningen och på grundval av den slutgiltiga diagnosen. Oavsett resultaten av studien finns det alltid möjlighet att genomgå ytterligare tester med hjälp av invasiva metoder. Screening gör det bara möjligt att misstänka en viss avvikelse och betala ökad uppmärksamhet åt en gravid kvinna så att hon håller fast och föder en hälsosam baby.