Vad kommer att visa resultaten av 1 screening av 1: a trimestern: avkodning av normer och patologier

Screening-undersökning - en uppsättning procedurer för att förutsäga utvecklingen av embryonets utveckling. Evenemanget innehåller ultraljud och biokemiska blodprov. Resultaten av 1: a screening av 1: a trimestern är en mycket viktig del av komplexet av åtgärder för att kontrollera graviditeten.

Väntar på barnet är alltid förknippat med glada känslor. Inte varje kvinna är redo att uthärda nyheterna om en sjuk barns födelse.

Ofta är en ung familj inte förberedd för att barn uppstår med specifika behov.

patologier

Screening av första trimestern tillåter dig att undvika eventuella komplikationer av arbetskraft och på ett tillförlitligt sätt förutse barnets födelse med kromosomala abnormiteter.

Ultraljudsdisposition avslöjar genomiska defekter:

  1. Downs syndrom. Tjockleken på vikarna på nackområdet överstiger normen. Palpitationer ökar, näsbenet förkortas, gapet mellan ögonen ökar.
  2. Anomalier av utvecklingen av nervröret. Gruppen av allvarliga kromosomala abnormiteter innefattar klyvning, klyfta i ryggraden, ryggradens abnormaliteter och hjärnvävnad.
  3. Lokalisering av bukorganen i hernial bildning på bukväggen (omphalocele).
  4. Patau syndrom. Symptomkomplexet innefattar en ökning av frekvensen av hjärtkollisioner, underutvecklingen av skelettsystemet, omfalocele, hjärnans patologi, en ökning i urinblåsan. Barnet lever sällan till 12 månader.
  5. Edwards syndrom. Minskad frekvens av sammandragningar i hjärtat, närvaron av en enda navelartär (norm 2), omfalocel, näsben är inte synliga. Spädbarn dör inom ett år.
  6. Triploider. Ledsaget av flera anomalier i hjärnan. Minskad hjärtfrekvens, omfalocele, ökat njurbäcken.
  7. Disease de Lange. Risken för genomkomst av anomali uppgår till 25%. Barnutveckling åtföljs av progressiv mental retardation.
  8. Smith Symptom Complex - Opica. Ärftlig kränkning av metaboliska processer. Ledsaget av psykiska störningar, autism, neurologiska störningar, patologier i kraniofaciala divisionen.
  9. Turnersjukdom. Ökad hjärtfrekvens, intrauterin tillväxtnedgång.

Att avvisa ultraljudsskärm, den förväntade mamman och fadern bör vara medveten om ansvaret för att barnet ska födas. Nyheten om frånvaron av sannolikheten för fosterets kromosomala abnormiteter gör att en kvinna kan njuta av förväntan om moderskap utan oro.

Vad kommer att visa?

Förfarandet utförs transvaginalt eller transabdominalt sätt. I det andra fallet hålls händelsen med en fylld blåsan.

Enligt resultaten av undersökningen analyserar specialisten betydande indikatorer:

  1. KTP - klyftan mellan coccyx och parietalbenet.
  2. BPR är klyftan mellan vertexens krona (en bipartialindikator).
  3. Avståndet mellan occipital och frontalben.
  4. Hjärnans struktur, deras symmetri.
  5. Tjockleken på vikningen av nackområdet (TVP).
  6. Antalet hjärtkontraktioner per tidsenhet (HR).
  7. Storleken på embryonets rörformiga ben (axel, lårben, tibia, underarm).
  8. Lokalisering av organ (hjärta och mage).
  9. Andelar av hjärtat och huvudkärlen.
  10. Bedömning av lagret och lokalisering av placentan.
  11. Mängden fostervätska.
  12. Antalet navlsträngs fartyg.
  13. Patologi av interna genitala organ.
  14. Utvärdering av livmoderton.

Under diagnosen undersöker läkaren embryonets struktur, kontrollerar coccyte-parietal distansen (CTE) med den diagnostiserade graviditetsåldern.

För en tillförlitlig diagnos av KTR bör överstiga 45 mm.

Ökningen i storlek jämfört med standarden kan bero på utvecklingen av ett stort foster. Minskad CTE indikerar missad abort, hotet om missfall, infektioner i moderns kropp, kromosomala abnormiteter.

Om en felaktig bedömning av gestationsåldern misstänks, föreskrivs en re-ultraljud efter 10 dagar, övervakas fosterutvecklingen över tiden. För att förhindra tragedi föreskrivs en kvinna för screening för graviditetens första trimester med ultraljud.

Dekryptering och normer

För diagnos av Downs syndrom är ett viktigt symptom TVP. Indexet för tjockleken på krageutrymmet bestäms av tjockleken på nackvecken som bildas mellan nacken och fostrets hud. Felaktigheten i graviditeten för graviditetsperioden indikerar risken att utveckla ett foster med genomiska abnormiteter.

Följande indikatorer anses normala för den första screeningen under första trimestern.

Tabell 1. Norm 1 screening för 1: a trimestern.

Norm screening 1 trimester genom blodutskrift. Screening första trimestern. Avkodning.

Varje framtida mor från befruktningstiden börjar anpassa sig till en rad olika tester, tester och medicinsk konsultation. Oavsett hur skrämmande det är för gravida kvinnor, utan sådan forskning är det omöjligt att identifiera de sannolika allvarliga riskerna i samband med fostrets hälsa. Under hela perioden är det nödvändigt att följa hela förebyggande programmet, som utsetts av den närstående gynekologen.

Det är viktigt att inte försumma de rekommenderade analyserna. En av de mest obligatoriska testerna anses vara biokemisk screening. Trots den oattraktiva titeln är denna analys väldigt användbar för att bygga en bild av det ofödda barnets hälsa.

Vad är det

Biokemisk blodsökning är en ganska smal analys. Det hör till de första och ytterligare kategorierna av test. Identifierar tecken på sjukdomar som hepatit B och rubella. I den förlängda versionen tillåter analysen att bestämma närvaron av syfilis och HIV i blodet.

Trots det är screeningens huvudsakliga funktion att identifiera fostrets mottaglighet för patologi. Resultaten av analysen visar också klart hur vissa sjukdomar utvecklas i framtiden i embryot. I detta avseende bygger den behandlande läkaren ett fasat program för behandling eller förebyggande av patologier. Med biokemisk screening kan du bestämma Rh-faktorn och blodtypen. Dessa egenskaper kommer att vara mycket användbara i framtiden om mamman behöver rätt behandling. För utnämningen av allvarliga hormonella droger är det viktigt att känna Rh-graviditeten hos den gravida kvinnan och hennes avkomma.

Screening vid ett senare tillfälle låter dig identifiera sannolikheten för så kallad gestationsdiabetes.

Vem visas proceduren

Biokemisk screening måste passera varje gravid kvinna. Vissa experter ifrågasätter det akuta behovet av analys. Det är dock osannolikt att någon kommer att garantera att ingen av de förväntade mammorna har allvarliga genetiska störningar. Faktum är att många kvinnor inte är medvetna om det patologiska misslyckandet i deras kroppar såväl som infektioner. Vissa mammor har en genetisk predisposition till genetiska sjukdomar som kan överföras genom generationer.

I Ryssland är ett sådant biokemiskt test en av de obligatoriska testerna under andra trimestern. Det görs dock på frivillig basis. Läkarna rekommenderar analysen som extra försäkring för att få information om moderns och hennes barns tillstånd.

Sannolika risker

Eventuella ingripanden i kroppens nuvarande arbete medför vissa faror. I verkligheten minimeras riskerna med medicinska test.

Den första screeningen ökar risken för fosterskador. Detta är den största risken i samband med denna typ av analys. Standard screening skadar inte fostret. Däremot kan dess perinatala sorter, såsom korionisk biopsi och amniocentes, förvärra graviditeten i hög grad. I det första fallet tas vävnad från placentan. Det kommer att kontrolleras för kromosomer. Risken att förlora ett foster i denna procedur är cirka 0,9%. När det gäller amniocentes införs en tunn nål under magen för att erhålla fostervätska. Detta förfarande kan skada embryot bara på grund av ett medicinskt fel. Risken varierar från 0,5%.

Det skulle inte vara överflödigt att utesluta de kategorier av kvinnor som behöver primär och upprepad screening. Dessa grupper kan ha en hög risk för att få ett barn med genpatologi. Dessa kategorier av faktorer inkluderar:

Ålder över 30 år, om den första graviditeten;
- förekomsten av allvarliga genetiska avvikelser
- med två eller fler aborter
- kroniska infektionssjukdomar;
- ärftliga patologier från föräldrar
- äktenskap med blod släktingar;
- någon strålningsexponering hos en förälder före eller efter uppfattningen.

Faktorer som påverkar testet

Biokemisk screening kan bero på ett antal saker. Detta gäller analys i första och andra trimestern. Sådana faktorer måste beaktas vid den slutliga riskbedömningen. Den vanligaste orsaken till felanalys är överviktig mamma. Om hon är överviktig kommer hennes blodräkning definitivt att förhöjas. Om en kvinna har en betydande brist på vikt, kommer resultaten att underskattas.

Också en faktor vid screeningavstötning är multipelgraviditet. Eventuell risk att beräkna här är till och med teoretiskt omöjlig. Priserna kommer att vara förhöjda, men det anses inte alltid vara en genetisk störning. Faktum är att i detta fall delas testresultaten i två eller flera embryon. Därför kommer inte ens upprepade indikatorer att leda till en tydlig bild av vad som händer.

Vanor kan påverka analysen. Detta gäller särskilt för rökning. Misslyckande kan också åtgärdas om den gravida kvinnan är kall under provningen. Det är värt att notera att denna typ av analys är förbjuden i diabetes mellitus, eftersom det alltid ger falska resultat.

Screening preparation

Kroppens diagnos under graviditeten bör alltid närmar sig allvarligt och noggrant. Förberedelse vid testning anses emellertid vara ett lika viktigt steg, särskilt om detta är den första blodprovningen. Denna analys avslöjar specifika markörer som indikerar förekomst av kromosomala sjukdomar. Det är därför det är viktigt att göra allt för att eliminera även den minsta sannolikheten för en falsk avvisning.

För det första är det en dag före provningen förbjudet att äta mat som rökt kött, citrus, choklad, stekt, fet och kryddig mat. Annars bildas fettelement i kroppen istället för serum. Under centrifugeringsförfarandet blir det praktiskt taget omöjligt att separera viktiga celler. Under alla omständigheter kommer detta väsentligt att komplicera testet, det kommer att bli nödvändigt att återpassera, vilket kan påverka fostret negativt.

Analys bör alltid göras på tom mage. Det är tillåtet 4-5 timmar före provet att dricka lite icke-kolsyrat vatten.

Screening under 1: a trimestern

Den lämpligaste perioden för genomförande av ett primär biokemiskt test är 10-13 veckor. I tidigare perioder rekommenderas inte screening. Priset på en sådan analys varierar från 1 800 till 2 000 rubel. Baserat på resultaten från det inledande testet utvärderar specialisterna fostrets hälsa och utveckling, liksom moderns tillstånd.

Screening under första trimestern gör det möjligt att identifiera patologier som Down and Edwards syndrom, neurala rördefekter, hjärtsjukdom etc. Före utvärdering av resultaten ska läkaren alltid förlita sig på personliga undersökningsdata som blodtryck, temperatur, moderns vikt och andra stödjande faktorer. Parallellt med screeningen tas urin- och blodprov för infektioner. Bekräftelse av risk görs på grundval av ultraljud.

Screening under 2 trimestern

Biokemisk provning utförs från 15 till 20 veckor av termen. I slutet av trimestern rekommenderar läkare inte screening. Priset på detta förfarande är ca 3000 rubel. Den innehåller flera tester samtidigt. Först detekteras kromosomala abnormiteter. För det andra finns skador på embryonets kropp, särskilt i bukhålan och ryggraden. Analysen tillåter också att förutsäga utvecklingen av foster Down syndrom.

Närmare till vecka 20 är embryot redan ganska stort. Därför är det möjligt att ta ett prov av fostervätska med minimal risk. Denna typ av screening kallas amniocentes. Det är kontraindicerat att göra med livmoderns ton.

Under den andra trimestern är de viktigaste typerna av forskning ultraljud och biokemisk screening.

Dekodning och normer för indikatorer (1 trimester)

Perinatal diagnos under de första veckorna av graviditeten består i att identifiera flera viktiga egenskaper hos blodet och generna. De viktigaste av dem betraktas som humankorionisk gonadotropin (förkortat HCG) och PAPP-protein. Dessa är extremt viktiga hormoner på vilka graviditetstiden beror direkt.

Från 10 till 12 veckor betraktas HCG-indikatorer som indikatorer från 20 till 95 tusen mU / ml. Tillåten avvikelse på 1-2 tusen enheter. HCGs hastighet vid vecka 13 är 15-60 tusen mU / ml.

PPAP-proteinet under den sista månaden av 1: a trimestern bör ligga i intervallet 0,3 till 6 mU / ml. Vid den 10: e och 11: e veckan är de normala värdena från 0,32 till 3,73 enheter. Vid slutet av trimestern bör proteinhalten öka till 0,71-6,01 mU / ml.

För att utesluta avvikelser på grund av ålder och vikt hos den gravida kvinnan används MoM-faktor. Med detta medialindex underlättas dechifiering av den första trimestern biokemiska screeningen. Här är det acceptabla intervallet 0,5-2,5 enheter.

Förklaring och normer för indikatorer (2 trimester)

Biokemisk screening för 2: a trimestern består av sådana blodkarakteristika som hCG, alfa-fetoprotein (AFP) och fri estriol (E3). Alla dessa är de viktigaste hormonerna som presenterar en detaljerad bild av fostrets utveckling.

Normerna för biokemisk screening för 2: a trimestern för AFP är från 15 till 95 U / ml. Vid periodens slut kan indikatorerna öka till 125. HCG-nivån under första halvan av trimestern bör vara från 8 till 58 tusen mU / ml. I slutet av perioden sjönk siffrorna betydligt - från 1,6 till 49 tusen enheter.

Fri estriol bör vara mellan 5,4 och 28 nmol / l. I början av perioden är gränsvärdet 21 enheter. Vid slutet av trimestern är de minsta tillåtna värdena 7,5 nmol / l.

Om det slutliga resultatet av analysen presenteras som ett förhållande, anses risken vara mindre än 1: 380.

Skäl till avvisning av hCG

Biokemiska screeningsresultat ger inte alltid 100% visshet om närvaron eller frånvaron av en genetisk abnormitet. Mindre avvikelser från normen kan uppstå på grund av olika orsaker. De bör dock inte vara uppmärksamma om alla andra tester är i ordning.

Å andra sidan indikerar en signifikant ökning av hCG-nivån en trofoblastisk sjukdom hos moderen, liksom en multipelgraviditet. Minskade satser kan bero på utveckling av ektopisk foster. Om rädslan bekräftades av ultraljud blir risken för en genetisk sjukdom verklig.

Avvikelser från andra indikatorer

En mycket förhöjd nivå av PPAP indikerar ett eventuellt missfall eller infektion. Lågt protein betyder utvecklingen av Downs syndrom eller Edwards.

Ökade nivåer av AFP ökar risken för missbildande CNS, navelbrist, levernekros. Om nivån på detta hormon är kraftigt reducerat finns det möjlighet till för tidig fosterdöd. Dessutom kan AFP signalera Downs syndrom.

Avvikelsen av fri estriol från normen indikerar hotet av för tidig födsel, fosterantencefali, placentainsufficiens och leversjukdom hos mamman.

En av de moderna metoderna för undersökning av framtida mammor är biokemisk screening. Vad innebär ett sådant invecklat namn?

Biokemisk screening (från engelska. "Att skärma" - sortera, sikt) är ett komplex av diagnostiska studier som syftar till att identifiera kvinnor som tillhör en viss riskgrupp. Syftet med denna undersökning är att bestämma sannolikheten för att ha ett barn med allvarliga patologiska sjukdomar - defekter i neuralrörsläckningen och kromosomala abnormiteter.

Biokemisk screening är en viktig komponent i komplex prenatal screening (laboratorie- och ultraljudstudier som syftar till att identifiera), vilket enligt läkare är helt säkert och inte påverkar graviditeten själv eller fostret, därför är det lämpligt för alla förväntade mammor. Biokemisk screening utförs i två steg: screening av första trimestern (från 10 till 14 veckor - ett dubbelprov) och screening av andra trimestern (från 16 till 20 veckor - ett trippeltest).

Vilket är grunden för biokemisk screening?

Denna procedur är inte helt enkel, men tack vare det kommer du att vara övertygad om att allt är bra i ditt födda barns genetiska program. För att genomföra ett biokemiskt screeningsförfarande måste du skicka ett blodprov, vilket (med vissa markörer) kontrolleras för vissa typer av proteiner som indikerar kromosomala abnormiteter. Från det ögonblick som ett nytt liv har sitt ursprung i din kropp, börjar placentan genast producera nya ämnen för dig (oftast - proteiner), som efter att ha gått in i blodsystemet lämnar kroppen.

Med en normal graviditet, som barnet utvecklas, förändras mängden av dessa substanser. Om fostret har några försämringar i utvecklingen, kommer, oberoende av orsakerna som orsakade dem, mängden proteiner att skilja sig avsevärt från den allmänt accepterade normen. Det är denna process som ligger till grund för metoden för biokemisk screening.

Biokemisk screening av graviditetens första trimester (dubbel test)

I graviditetens första trimester kan du hänvisas till bloddonation och biokemisk screening för att studera (human choriongonadotropin) - ett hormon som endast är närvarande i den förväntade mammans kropp, där endast en viss del av det är intressant för läkare - ett särskilt protein i gravida kvinnor PAPP-A gratis beta-underenhet. Efter att ha mottagit resultaten av analysen jämför datorn dem med normen och bestämmer diagnosen (om den detekteras). Tack vare biokemisk screening är det möjligt att i början av graviditeten upptäcka svåra kromosomala abnormiteter i ett framtida barn: en neuralrörsdefekt, Edwards syndrom eller Downs syndrom.

Vad kan biokemisk screening för 2: a trimestern bestämma (trippeltest)?

I senare perioder, med användning av biokemisk screening, kan andra avvikelser i fostrets utveckling detekteras. Hormoner som estriol och humant koriongonadotropin, liksom AFP (alfopoprotein), ett protein som produceras i fostrets lever, kommer under överinseende av läkare. Detektion av en hög nivå av AFP kan indikera patologier vid utveckling av viktiga huvudorgan. Förhöjda nivåer av detta protein indikerar abnormiteter i utvecklingen av fostrets ryggmärg eller hjärna, och det kan också "prata" om Rh-konflikten eller hotet om missfall. Men det är värt att notera att det höga innehållet i AFP anses vara normen när.

Se till att placentans normala funktion och att barnet får allt du behöver, och kroppen som en helhet har tillräckliga skyddskrafter, kommer att hjälpa nivån av fri estriol.

Den biokemiska screeningsdata som erhållits under denna period behandlas av en dator för att detektera genetiska avvikelser.

Minskade nivåer av östol och AFP, och med det - höjda hCG kan indikera.

Är biokemisk screening obligatorisk för alla förväntade mammor?

Biokemisk screening - analys, inte obligatorisk för alla förväntade mammor, men i många fall rekommenderar läkare det. Vi ger de viktigaste indikationerna för obligatorisk biokemisk screening:

  • om detta är första graviditeten och du är redan 30 år gammal;
  • om du har haft missfall före denna graviditet
  • om du får en allvarlig infektionssjukdom under graviditeten
  • ärftliga patologier;
  • om du redan har barn med kromosomala abnormiteter.

Biokemisk screening - ditt val

Med hjälp av biokemisk screening har du möjlighet att i början av graviditeten upptäcka avvikelser i fostrets utveckling och försöka på något sätt påverka situationen. Det är trots allt alltid bättre att veta i förväg om svårigheterna och att ha rätt att välja om man ska ha ett sjukt barn eller ej. För att få en remiss för denna procedur är det nödvändigt att genomgå en ultraljudsundersökning under graviditetens första trimester.

Kära framtida mödrar, kom ihåg det viktigaste: Ta alla tester i tid, gå igenom de nödvändiga undersökningarna, håll en hälsosam bild, aldrig i något fall, förtvivla inte och ge dig inte i händerna på depression - och din önskade bebis blir född glad och frisk!

Speciellt för Anna Zhirko

Screening i graviditetens första trimester kallas en omfattande undersökning, inklusive ultraljudsundersökning (ultraljud) hos fostret och biokemisk analys av blod från en gravid kvinna. Analyserat i aggregatet, med hänsyn till patientens ålder och historia, möjliggör resultaten av dessa förfaranden att identifiera genetisk patologi hos fostret i ett tidigt utvecklingsstadium.

Den första screeningen under graviditeten utförs strikt från 11 till 13 obstetriska veckor av graviditeten. Resultaten av undersökningen bidrar till att börja behandling i tid när det upptäcker genetiska defekter av intrauterin utveckling eller att bestämma abort.

ultraljudsundersökning

Ultraljudet gör att du kan bestämma graviditetens varaktighet, därför utsetts före leverans av en biokemisk analys av blod.

Förfarandet innefattar en undersökning av korionen, från vilken en placenta senare bildas, en bedömning av livmoderns ton och tillståndet för äggstockarna. Under studien bestäms hemisfärernas symmetri och graden av utveckling av fosterhinnan, armar och bens närvaro och symmetri, korrekthet av hjärtat och magen, längden på lårbenet, axeln, underarmen och tibia mäts.

Vid beräkningen av riskerna med utvecklingen av fostrets genetiska patologi beaktas beroende på graviditetsveckan:

  1. Tjockleken på krageutrymmet (TVP), det vill säga avståndet från den inre ytan av halsens hud till den yttre ytan av de mjuka vävnaderna som täcker den livmoderhalsna ryggen. Normalt är 0,8 - 2,8 mm större, storleken på nackområdet överskrider normala värden, desto större är risken för en kromosomal abnormitet hos fostret. Mer exakt kan denna risk beräknas i summan av alla screeningsdata för graviditetens första trimester.
  2. Närvaron av näsbenet; Under en period av 12-13 veckor av graviditeten är näsbenets längd normalt minst 3 mm.
  3. Överensstämmelse med fostrets antropologiska parametrar under dräktighetsperioden:
  • biparietal huvuddiameter (BPR), avstånd från pannan till nacken, vid 13 veckor - i genomsnitt 26 mm;
  • coccyx parietal storlek (KTP) - längd från coccyx till temechki, normalt från 45 till 84 mm;
  • hjärtfrekvens (HR); 147-171 bpm vid 13 veckor.

OBS. Det är omöjligt att diagnostisera Downs syndrom och andra genetiska patologier baserade endast på ultraljudsdata. Det är nödvändigt att utvärdera de resultat som erhållits i samband med indikatorerna för kromosomala abnormiteter som erhållits från ett blodprov.

Blodbiokemi

Blod för biokemisk analys från en ven, tidigt på morgonen, på tom mage. Det kontrollerar nivån på två viktiga indikatorer på genetiska patologier som ingår i mänsklig choriongonadotropin () - ett hormon som endast är närvarande i kroppen hos en gravid kvinna:

  • fri beta (p) hCG. Den är ansvarig för stöd och utveckling av graviditet, det utsöndras av cellerna i embryot (korion).
    Om indexet är mindre än normen kan vi prata om hotet om missfall, placentainsufficiens, ektopisk graviditet, sannolikheten för Edwards syndrom i embryot. Överskridande nivåer av fria β-hCG kan inte bara bero på kromosomala mutationer, inklusive Downs syndrom, men också vid multipel graviditet eller sockersjuka.
  • protein PAPP-A (plasmaprotein). Det syntetiseras av plasma, säkerställer placentans utveckling och funktion och ansvarar för immunitet.
    Effekten av indikatorn för normens värden kan indikera möjliga genetiska patologier hos fostret, såväl som ökad livmoderton, graviditetens återkomst, hotet om missfall.

PÅ OBS! HCG-graden hos de som blir gravida på grund av in vitro fertilisering (IVF) är högre än för kvinnor som blir gravida under naturlig befruktning, och PAPP-lägre med 10-15%. Med en överviktig gravid kvinna, ökar nivåerna av alla hormoner, med låg kroppsvikt - kan sänkas. Den gravida kvinnans psykologiska tillstånd påverkar också resultaten.

För att bedöma risken för avvikelser från analysen av beta-hCG eller PAPP-A används koefficienten (MoM), beräknad som förhållandet mellan hCG eller PAPP-A-halten enligt ett blodprov jämfört med genomsnittshastigheten vid en specifik gestationsålder. En variant av normen anses vara värden från 0,5 till 2,5 mamma (upp till 3,5 i flera graviditeter).

Riskbedömningen uttrycks i fraktioner för varje syndrom. Till exempel innebär en registrering av 1: 250 för Downs syndrom att 1 barn i 250 graviditeter med liknande screeningsresultat kommer att födas med Downs syndrom.

VIKTIGT! Förutom nivån på markörer av kromosomala abnormiteter kan ett biokemiskt blodprov avslöja hot om att graviditeten avslutas, vilket endast uppträder under tredje trimestern, till exempel preeklampsi. Detta gör det möjligt att genomföra tidig förebyggande och undvika allvarliga skador på moder och barns hälsa.

Kromosomala patologier är främst förknippade med brist eller överskott av kromosomer i uppsättningen, och de flesta är oförenliga med livet: barn som är födda med sådana genetiska defekter dör oftast under de första månaderna av livet (Patau syndrom, Edwards syndrom) eller har mentala retardation (Cornelia de Lange syndrom, Smith-Opitz syndrom).

Dåliga resultat

Höga risker med genetisk patologi indikerar bara en större sannolikhet för anomalitetsutveckling än genomsnittet för befolkningen. Undersökningen utgör en riskgrupp för gravida kvinnor som behöver ökad uppmärksamhet från läkare och ytterligare undersökningar.

Resultaten av screeningen kan påverkas av stress, nerver, alkohol och kaffe, läkemedel, inklusive hormoner och rökning.

Efter att ha fått höga indikatorer på möjligheten till genetiska sjukdomar är det viktigaste att inte panikera.

Det är nödvändigt att samråda med en genetiker och obstetrikare-gynekolog, som leder graviditeten.

Gör sedan om screeningen i centrum som specialiserat sig på obstetrik och gynekologi, upp till 14 veckor.

Innan ett slutligt beslut om abort fattas, bör ytterligare undersökningar genomföras. Under en period av 11-13 veckor är det en biopsi av chorioniska villi, vars kromosomuppsättning motsvarar fostrets kromosomsättning, så data kommer att vara absolut noggranna. Staket biomaterial för forskning gjord genom en liten punktering, under anestesi.

Genetik rekommenderas ofta att genomgå omprövning vid 16-18 veckor av graviditet (II graviditets graviditet). Om indikatorer på hög risk för att ett barn med genetiska abnormiteter kvarstår, utförs provtagning för analys för att klargöra diagnosen.

  • fostervätska (amniocentes);
  • eller trådblod (cordocentes).

Båda dessa förfaranden är förknippade med ett hot mot ytterligare graviditet. Därför är det viktigt att de bestämmer vad de ska göra före förekomsten av fostrets patologi. Om föräldrarna medvetet fattar beslut om att graviditeten fortsätter, är det inte vettigt att utsätta barnet för onödig risk, och det är bättre att vägra att utföra dessa diagnostiska metoder.

OBS. Om graviditetsperioden är inkorrekt kan den biokemiska screeningen vara oriktig. För att beräkna den obstetriska graviditetsperioden måste du ange datum för början av den sista menstruationen. Gestationsperioden, det vill säga från uppfattningen, bestäms av ultraljud och kan skilja sig från obstetrik med 1-1,5 veckor.

En kvinna kan vara i riskzonen för ålder eller andra indikatorer, men kommer att kunna lugna ut graviditeten och veta att screeningen inte visade sannolikheten för kromosomala avvikelser hos hennes ofödda barn. Riskfaktorer för möjliga kromosomala sjukdomar hos ett ofödat barn, i närvaro av vilken screening av första trimestern är obligatorisk:

  • äktenskap mellan nära släktingar;
  • misslyckade tidigare graviditeter (för tidig födsel, missad abort, stillbirth); virus- eller bakteriell sjukdom som drabbats under graviditeten
  • Närvaron av släktingar som lider av genetiska patologier
  • tar droger som inte kan användas under graviditeten
  • ålder över 35 år.

Detaljer om screening för graviditetens första trimester finns i videon.

Screening för graviditetens första trimester är ett komplex av enkel och säker för hälsan hos moder- och fosterundersökningarna från den 11: e till den 13: e gravidveckan, vilket gör det möjligt att bedöma hälsofrämjandet hos det ofödda barnet. För de flesta gravida kvinnor kommer screening att bekräfta att de är friska. Och det kommer att avslöja den lilla riskgruppen för kvinnor som kan få barn med kromosomala störningar. Efter ytterligare undersökningar kan framtida föräldrar fatta ett välgrundat beslut att avsluta graviditeten eller börja förbereda sig för att ett speciellt, obotligt barn ska uppstå, som behöver stor uppmärksamhet och långvarig vård.

Prenatal screening är en omfattande undersökning som en läkare kan ordinera för en framtida mamma i varje trimester av graviditeten.

Den första prenatal screeningen, liksom de två följande, kan förebygga förekomst av medfödda och ärftliga sjukdomar hos fostret.

Ett screeningtest bygger på en ultraljudsskanning och ett biokemiskt blodprov som kompletterar det, och resultaten tillåter oss att bedöma fostrets utveckling och moderns organers hälsa.

Den optimala varaktigheten av den första prenatal screeningen är 10-13 veckor av graviditeten. Syftet med denna säkra komplexa undersökning (ultraljud + dubbelprov) är att på tidigt stadium identifiera eventuella anomalier och indirekta symtom på förekomsten av defekter hos fostret.

Tolkningen av resultaten av screeningen utförs med hjälp av speciella tabeller som innehåller de normer som fastställts av specialisterna, med beaktande av graviditeten.

Prenataltest av första trimestern börjar med en ultraljud av fostret. Baserat på de erhållna uppgifterna och med hänsyn till de normer som anges i tabellen kan läkaren bekräfta eller förneka förekomsten av patologier.

Tolkning av ultraljuds-KTR och indikatorer på TVP

Det första som en läkare uppmärksammar under ultraljud av ett embryo är dess CTE (coccyx parietal storlek). KTR-normerna för första trimestern jämförs med de värden som anges i tabellen nedan:

Indikatorer KTR i kombination med fostrets vikt används ofta för att bestämma graviditeten.

Mindre avvikelser från normen tyder på att ett barn kan födas antingen stort eller litet.

Om prenatal screening avslöjade att CTE-indexen är för höga, bekräftar ytterligare studier förekomsten av anatomiska defekter hos fostret.

KTR betydligt lägre än normalt kan vara i två fall:

  1. felaktigt fastställd graviditetsperiod (gör ultraljud efter 7 - 10 dagar);
  2. embryot stannade i utveckling, vilket hotar honom med döden.

Det är möjligt att eliminera embryoens död när ett hjärtslag av normal frekvens detekteras. I annat fall utförs livmoderns kretslopp.

I ultraljudsprocessen är mycket uppmärksamhet åt studien av TVP (krageutrymme tjocklek), indikatorerna avviker inte från normen om de har följande värden:

Dessa normer kan vara något lägre, men deras ökning kommer tydligt att indikera utvecklingen av patologi hos det ofödda barnet.

Ju högre antal, ju större sannolikheten är för utvecklingen av foster Downs syndrom eller en annan kromosomal abnormitet, och det kan också finnas abnormiteter i hjärtets funktion.

Men för att bekräfta närvaron av någon kromosomal sjukdom i fostret bara enligt vittnesbörd av ultraljudet av tjockleken på krageutrymmet, utan ytterligare forskning, antas inte medicin.

Därför kan läkaren ordinera en ytterligare undersökning i form av Doppler, såväl som bloddonation från en ven för biokemisk analys.

BPR och blodbiokemi

Prenatal screening av graviditetens första trimester innefattar bestämning av fetthuvudet BPR, vilket mäter gapet mellan de inre och yttre konturerna av en och andra parietalbenen.

I det här fallet bör en linje som kombinerar de yttre konturerna hos båda parietalbenen springa över hjärnans visuella käpp.

En felaktig mätning snedvrider resultaten av första trimesterns prenatal screening, vilket inte tillåter att fastställa den exakta graviditetsåldern.

Samtidigt fastställde specialisterna för första trimesterns veckor ett specifikt normativt värde för embryonets BPR, vilket framgår av följande tabell:

Om prenatal screeningstestet i första trimestern visar att BPR i embryonets huvud är signifikant avvikit från de tillåtna värdena, föreskriver doktorn ytterligare studier.

Ökad BPD kan vara ett symptom på närvaron av hjärntumör eller bråck, utvecklingen av hydrocephalus.

I det första fallet avbryts graviditeten, med hydrocephalus ordinerad behandling med antibiotika.

En starkt underskattad BPR av embryohuvudet är inte heller bra, eftersom det är ett symptom på hjärnans underutveckling. I regel är sådan graviditet avbruten.

Inkluderar en annan viktig indikator - näsbenets storlek. Denna markör, som TVP, kan vara ett tecken på utvecklingen av Downs syndrom i embryot.

Trots det faktum att prenatal undersökning i en tidig period (10-11 veckor) inte tillåter att uppskatta näsbenets storlek, under den här perioden visas det fortfarande på skärmen.

Redan vid 12-13 veckor bör prenatal ultraljud visa att näsbenet är normalt, storleken anses vara minst 3 mm.

Prenatal första biokemiska screening innefattar en undersökning av nivån på två hormoner, på grund av vad det också kallas "dubbel test".

Biokemisk screening hjälper till att identifiera och bestämma nivån av hCG i den förväntande moderens blod, samt att undersöka blodplasma för närvaro och mängd protein (PAPP).

Båda ämnena nämns endast i blodet hos kvinnor som bär ett barn.

Så snart prenatal första biokemiska screening genomfördes utförs tolkningen av de färdiga resultaten med hänsyn till de etablerade standarderna:

  1. Den första trimestern hCG-nivån bör vara 0,5-2 MoM;
  2. PAP-nivån i första trimestern bör vara från 9 till 13 veckor - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

En stark avvikelse från de etablerade normerna i prenataltestet kan vara ett symptom på utvecklingen av Down and Edwards syndrom, men endast en läkare kan bedöma förekomsten av sådana patologier, men tar hänsyn till ytterligare undersökningar.

Prenatalt biokemiskt test av andra trimestern

Om prenataltestet i 1: a trimestern tillåter att upptäcka upp till 95% av fallen av kromosomala abnormiteter, är det tidigt genomförda prenatala screeningtestet för andra trimestern inte mindre informativt i detta avseende.

Men huvudformålet med den andra prenatalundersökningen är att upptäcka defekter i neuralröret och andra fostrets missbildningar, samt att utföra beräkningar som därefter visar risken för medfödda ärftliga eller kromosomala sjukdomar, bland dem:

  1. patau syndrom;
  2. ärftliga sjukdomar Shershevsky-Turner syndrom och Smith-Opitz syndrom;
  3. polyploidi.

Som regel, efter att moderen har passerat den första omfattande undersökningen, föreskrivs screening för andra trimestern antingen på förfrågningar av de förväntade föräldrarna eller på receptbelagda läkemedel i särskilda fall.

Avskärmad för 2 trimestrar i en period av 16-20 veckor. Utvärdering av biokemiska parametrar av den förväntande moderens blod utförs under 16-18 obstetriska veckor.

Innan blod ges för analys, borde en gravid kvinna ha första trimesterns ultraljudsskyltar med henne, vilket indikerar graviditetens exakta varaktighet.

Innan donering av blod för biokemisk analys, fyller läkaren som hänvisar till den gravida kvinnan för undersökning, fyller ut med sitt 2 screeningsformulär, vilket indikerar resultaten av ultraljud, tiden, parametrarna för TVP och MCT.

Allt detta är data från ultraljudsundersökning av första trimestern, eftersom det är för tidigt att göra den andra ultraljuden på 16-18 veckor, den utförs vid 20-21 veckor.

Den gravida kvinnan tar ut frågeformuläret enligt alla regler till laboratoriet, där de tar blod för hCG, AFP och NEZ.

Det viktigaste är att klara prov på en tom mage och på tröskeln till proceduren, äter inte för salt, kryddig och fet mat, vilket kan snedvrida resultaten.

När resultaten av den biokemiska screeningen av andra trimestern är klara, undersöker läkaren den erhållna informationen och jämförande med de etablerade standarderna för trippeltestet ger de förväntande moderrekommendationerna eller föreskriver ytterligare förfaranden.

AFP, hCG och fri estriol

Det är just den 16: e graviditeten att en överskattad eller minskad nivå av a-fetoprotein i blodet gör det möjligt att exakt bestämma defekten i nervröret och de andra defekterna som anges i följande tabell.

HCG (choriongonadotropin) produceras först av embryonets skal, sedan av placentan.

Om hormonet är normalt, fortsätter graviditeten säkert, men om det prenatala biokemiska testet avslöjade abnormiteter, finns det flera anledningar till detta, som anges i tabellen nedan.

Nez (okonjugerad estriol, fri) - hormonet producerar först placentalmembranen, sedan fostret i sig. Med en ökning av dräktens varaktighet uppträder en ökning av nem i blodet hos den förväntande mamman.

En signifikant minskning eller ökning av hormonet är ett symptom på graviditetsstörning eller fosterutvecklingspatologi.

Avvikelser från normen kan orsakas av följande orsaker:

Korrekt tolkning av resultaten är mycket viktigt. Om den andra screeningen bekräftar att de erhållna uppgifterna inte ligger inom det normala området, är det nödvändigt att samråda med en läkare.

Prenatal sekundär screening utesluter inte kvittot av både falskt negativt och falskt positivt resultat.

Därför bör förväntade mammor inte självständigt tolka riskerna, vilket i slutändan kan påverka deras nervsystem väsentligt.

Om resultaten av prenatursundersökning är starkt avvikda från normen, bör detta faktum inte betraktas som en mening, åtminstone tills ytterligare studier utförs.

Varje gravid kvinna konfronteras med 1: a trimestern screening, och sedan med andra screening i 2: a trimestern. När jag var gravid för första gången fick jag veta att jag behövde screenas. Vad är detta och varför det inte förklaras i detalj, jag var tvungen att leta efter information på Internet själv. Det är trots allt viktigt att ordentligt förbereda sig för denna studie så att resultaten är så tillförlitliga som möjligt. Men även noggrann förberedelse ger dig inte 100% garanti för korrekta resultat.

Läs i den här artikeln, varför gör screening under första trimestern, vilken forskning innehåller det här konceptet, hur man förbereder dem och hur man kan dechiffrera resultaten.

Screening - vad är det?

Screening av graviditetens första trimester är en speciell studie av fostret för missbildningar. Skärmad från 10 till 13 veckor. I förlossningskliniken berättas alla gravida kvinnor om behovet av sådan forskning, de ger vägbeskrivningar. Men en kvinna i position kan vägra avskärning. I det här fallet kommer hon att erbjudas att skriva ett skriftligt undantag.

I den första graviditeten gjorde jag båda screeningsstudierna och jag minns fortfarande hur mycket jag var orolig och nervös. Eftersom hon visste ett fall när en kvinna fick veta att hon skulle ha ett barn med Downs syndrom, och hon hade inte abort. Som ett resultat föddes en helt frisk baby. Kan du föreställa dig vad hon upplevde under dessa 9 månader?

Tyvärr finns det fel av motsatt natur. Inte alltid screening kan förutsäga ett sjukt barns födelse.

Screeningen i sig består av två studier - en ultraljudsskanning och ett blodprov från en ven för biokemi. Helst måste du gå igenom dessa två procedurer samma dag för att få mer exakta resultat.

Det viktigaste att göra är screening under första kvartalet för sådana kategorier av kvinnor:

  • de som har haft 2 eller fler missfall eller för tidigt arbete
  • de som tidigare missat abort
  • vem har släktingar eller barn med genetiska sjukdomar
  • ålder över 35 år
  • om kvinnan hade en virus- eller bakterieinfektion i de tidiga stadierna;
  • om en kvinna tog mediciner som inte ska tas under graviditet
  • om gravid med fadern till barnet är i en nära relation
  • vem har "skadligt" arbete
  • med alkohol, tobak och narkotikamissbruk.

Vilka patologier detekteras vid första screeningen.

Vid screening under första trimestern genomförs studier för att identifiera dessa patologier:

  1. Downs syndrom. Detta är en kromosomal patologi, när i det 21: a paret av kromosomer istället för två finns tre kromosomer. Detta syndrom är inte sällsynt, för 700 frukter finns det 1 fall. Risken för att utveckla detta syndrom ökar med moderns ålder.
  2. Patau syndrom. Detta är också en kromosomal patologi, när det finns en extra kopia av kromosom 13 i cellerna. Barnfrekvensen hos barn med detta syndrom är 1 av 7 000 eller 10 000. Födda barn med denna patologi dör i de flesta fall före 1 års ålder, eftersom de har mycket allvarliga utvecklingsanomalier.
  3. Edwards syndrom. Detta är en kromosom sjukdom när det finns tre kromosomer i det 18: e paret av kromosomer. Med denna patologi finns det många olika missbildningar. Detta syndrom uppträder hos 1 barn vid 5000-7000.
  4. Smith Opitts syndrom. Detta är en ärftlig sjukdom som orsakas av genmutationer. Samtidigt störs kolesterol metabolism, vilket embryot behöver för en riktig utveckling av hjärnan, nervsystemet, lemmar och andra viktiga funktioner. Förekomsten av sjukdomen är 1 i 20 000-30000.
  5. Triploider. Detta är en sällsynt kromosomal abnormitet. I detta fall har fostret 69 kromosomer istället för de 46 kromosomerna (23 från fadern, 23 från mamman). I de flesta fall slutar sådana graviditeter i missfall, mindre barn föds levande men med flera störningar.
  6. Syndrome de Lange. Orsaken till denna sjukdom är genmutationer. Skador på inre organ kan vara av varierande svårighetsgrad.
  7. Omfalocele. Detta är en allvarlig missbildning när barnets bukorgar (tarm och lever) ligger utanför, i navelsträngen, som är förstorad.
  8. Neurala rörets patologi.

Datum för screening under första trimestern och förberedelse för det.

Den första screeningen bör göras från början av den 10: e veckan till slutet av den 13: e veckan. Och bäst av allt att göra det om 11-12 veckor. Den bästa tiden kommer att berätta för gynekologen, baserat på datumet för den senaste månaden.

Den första screeningen efter 13 veckor kan inte längre betraktas som pålitlig.

Förberedelse för ultraljud. Denna procedur kan utföras på två sätt: transvaginal och buk.

Den transvaginala metoden anses vara mer exakt än ultraljud genom buken. Denna ultraljud görs med en speciell sensor som sätts in i slidan. Samtidigt sätts en kondom på sensorn, som smörjs med en speciell gel. På en sådan ultraljud bestämma om det föreligger ett hot om missfall, om det finns ett hot om placentaavbrott. Särskild förberedelse för en sådan ultraljud krävs inte, det görs på en tom blåsan.

Om du föredrar buk ultraljud (genom bukväggen) måste du fylla urinblåsan. För att göra detta, en halvtimme före studien dricker du 0,5-1 liter vatten utan gas och går inte på toaletten. För ultraljud i andra trimestern behöver du inte längre göra det här. Det är önskvärt att tarmarna var tomma. Det vill säga minst 4 timmar innan ultraljudet inte behöver äta.

Förberedelse för blodprovtagning.

För att göra resultatet så noggrant som möjligt måste du följa viktiga regler. Först ges blod på en tom mage. Detta innebär att minst 6 timmar före denna studie inte kan ätas. Du kan dricka lite vatten, men får inte transporteras bort.

För det andra behöver du en eller två dagar före leveransen av denna analys, "sitta ner" på en speciell diet. På denna dag kan du inte äta något rökt, fett, stekt, kryddigt. Och även för att utesluta choklad, citrus, skaldjur.

Förresten borde choklad, citrusfrukter, jordgubbar helt uteslutas från gravida kvinnors kost så att barnet inte är utsatt för allergier. Fett kan inte ätas, för från ditt blod blir det omöjligt att få ett normalt serum, och pengar för biokemi kommer att slösas bort.

För bloddonation måste du komma med resultaten av ultraljud, eftersom indikatorerna i blodprovet är nära relaterade till graviditeten. Du kommer att få resultaten från biokemi om en och en halv vecka.

Avkodning av resultaten av den första screeningen.

Ultraljudspriser i första trimestern.

Kopchiko-parietal fosterstorlek (KTR). Priset beror på graviditeten. I tabellen se normerna för denna indikator.

Tjocklek på krageutrymmet (TVP). Denna indikator anses vara mycket viktig vid screening för genetiska störningar.

En storlek på TVP större än 3 mm kan betraktas som risken för att utveckla Downs syndrom eller Edwards.

Denna indikator anses vara mycket viktig, eftersom det i Downs syndrom inte detekteras det här benet i de tidiga stadierna.

Normalt på 10-11 veckor detekteras detta ben av ultraljud, men inte uppmätt. Vid 12-13 veckor ska näsbenet vara minst 3 mm. Om denna indikator är mindre än normen, och krageområdet är mer, kan detta indikera utvecklingen av Downs syndrom.

Frekvensen av sammandragningar hos hjärtat (HR) hos fostret.

Biparietalstorlek (BDP) är avståndet mellan parietalhögar.

Också i ultraljudsmåttet uppfattar storleken på de inre organen statliga och placenta previa, navelsträngskärlen. En ultraljud kommer att ge den exakta varaktigheten av graviditeten.

Dechiffrera resultaten av blodprov för hormoner.

Efter ultraljudet måste du donera blod från en ven till hormoner. Läs här reglerna för biokemisk analys av blod i 1 trimester. Den här gången undersöks blodet för två markörer - humant β-hCG (humant choriongonadotropin) och PAPP-A (protein A i samband med graviditet).

Om resultatet av detta hormon reduceras, indikerar detta en placenta patologi eller en ökad risk för Edwards syndrom. En ökad mängd av dessa hormoner kan vara med utvecklingen av Downs syndrom. Och även detta hormon kommer att vara mer än normen under graviditeten med tvillingar.

PAPP-A. Det är ett protein som produceras av placentan. Mängden av dessa proteiner ökar under graviditetens varaktighet.

Också i analysen av blod gör beräkningen av koefficienten MoM. Normalt är detta förhållande 0,5-2,5 vid detta graviditetsstadium. Om graviditeten är tvillingar kan MoM vara upp till 3,5.

Om MoM är under 0,5 - detta tolkas som risken för att utveckla Edwards syndrom, är MoM över 2,5 - risken för att utveckla Downs syndrom.

Hur beräknas risken för medfödda abnormiteter i fostret?

Efter genomgången av screeningen måste du ge resultaten av undersökningen. Dessa resultat bör ange riskerna för varje enskilt syndrom. Till exempel Downs syndrom - risk 1: 380. Detta innebär att 1 sjukt barn föds hos 380 friska personer hos kvinnor med samma screeningsresultat.

En sådan beräkning görs med hjälp av ett speciellt datorprogram i vilket data från din ultraljud matas in, resultaten av ett biokemiskt blodprov, liksom ålder, organismens individuella egenskaper, comorbiditeter och patologier samt skadliga faktorer. Och redan i summan av alla dessa parametrar beräknar programmet riskerna.

Man tror att risken för 1: 250-1: 380 - hög. Skicka i detta fall alltid ett samråd med genetiken. För en noggrann diagnos kommer föräldrarna att bli ombedda att genomgå ytterligare studier: amniocentesis eller chorionic villus biopsy. Dessa studier kan vara livshotande för barnet (1% av barnen dör efter en sådan intervention). Men efter en amniocentes, med nästan 100% garanti, kommer de att berätta om barnet är frisk eller inte.

Om risken för patologier är låg, kommer den gravida kvinnan att hänvisas till den andra planerade screeningen under andra trimestern.

Vad påverkar screeningsresultatet.

Som jag skrev ovan kan screeningsresultaten vara felaktiga. Det finns faktorer som kan påverka det slutliga resultatet.

  • Om en gravid kvinna har fetma, kommer mängden hormoner att öka, även om detta inte indikerar fostrets patologi. Och om den framtida mamman är för låg, kommer mängden hormoner att vara mindre än normen.
  • Med diabetes i första trimestern kommer mängden hormoner att vara under normala. I detta fall kommer resultaten från blodprovet att vara opålitliga.
  • Om en kvinna är gravid med tvillingar, så gör hon bara en ultraljud, eftersom exakta normer för hormoner är okända.
  • Om graviditeten beror på IVF kommer hCG-nivån att vara högre än normalt, och PAPP kommer att vara lägre.
  • Känslans tillstånd hos kvinnan som undersöks kan också påverkas. Därför är det bättre att inte tänka på det dåliga, men stämma in på bra resultat och inte oroa dig.

Funktioner av screening under första trimestern.

Ultraljudsscreening för Downs syndrom.

I denna sjukdom är näsbenet i 70% av fallen under första trimestern inte synlig. Men du borde veta att ibland hos friska barn kanske detta ben inte kan detekteras. Krageområde mer än 3 mm. Brott mot blodflödet i venös flöde. Hjärtklappningar, blåsförstoring. Övre käften är mindre än normalt. Ansiktsegenskaper slätna.

Edwards syndrom.

Palpitationer under normala. Nasalben är inte definierat. En navelartär istället för två. Omphalocele är närvarande (när vissa inre organ ligger utanför i hernialsäcken).

Patau syndrom.

Hjärnans utveckling är försämrad. Hjärtklappning. Omfalocele. Fostrets storlek är mindre än den borde vara vid denna tidpunkt.

Screening av första trimestern är bättre att ta plats på ett ställe för att få de mest tillförlitliga resultaten. En viktig roll spelas också av korrekt förberedelse för screening och positiv inställning. Kom ihåg att screening inte är en diagnos. Och i fallet med ökade risker kommer endast ytterligare forskning att bidra till att fastställa sanningen.